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...痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状,曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病。此病...
医疗技术名出血性大肠杆菌肠炎
...75℃1min即被杀死。大肠埃希杆菌O157∶H7不含有一般肠毒素基因密码,用基因探针及动物试验检测均不产生LT、ST,不具侵袭性,不属于EPEC血清型,能产生大量类志贺样毒素(Shiga-Liketoxin,简称SLT)。SLT有抗原性,可被志贺I型菌毒...
疾病;感染内科;细菌性感染;致病性大肠埃希杆菌感染SADS
...因为低钾血症,低镁血症,心肌炎,内分泌和营养失调。基因检测:长QT综合征的遗传测试和其他的SADS检测(如CPTV,Brugada等)正逐渐成为诊断和治疗的标准。对于高QT的人,基因检测能够帮助医生进行判断从而进行有针对性地治...
疾病基孔肯雅病毒
...致基孔肯雅病爆发的主要原因,这种病毒近期可能发生了基因突变,正是这种突变使得基孔肯雅病毒变得更加容易导致感染。基孔肯雅病毒过去很少导致死亡,通常导致发热、出疹和关节剧痛。这种病毒过去也只分布在非洲、印...
生物学;病毒X-连锁高免疫球蛋白M 血症
...用单克隆技术,发现XHIM是T细胞不能表达CD40L所致。CD40L,基因位于Xq26.3~27,长13kb,由5个外显子和参插其间的4个内含子组成,其表达产物CD40配体(CD40L)属肿瘤坏死因子(TNF)超家族的Ⅱ型跨膜蛋白,主要以叁倍体形式表达在活化的...
疾病;儿科肠出血性大肠杆菌腹泻
...75℃1min即被杀死。大肠埃希杆菌O157∶H7不含有一般肠毒素基因密码,用基因探针及动物试验检测均不产生LT、ST,不具侵袭性,不属于EPEC血清型,能产生大量类志贺样毒素(Shiga-Liketoxin,简称SLT)。SLT有抗原性,可被志贺I型菌毒...
疾病;感染内科;细菌性感染;致病性大肠埃希杆菌感染肠出血性大肠杆菌感染
...75℃1min即被杀死。大肠埃希杆菌O157∶H7不含有一般肠毒素基因密码,用基因探针及动物试验检测均不产生LT、ST,不具侵袭性,不属于EPEC血清型,能产生大量类志贺样毒素(Shiga-Liketoxin,简称SLT)。SLT有抗原性,可被志贺I型菌毒...
疾病;感染内科;细菌性感染;致病性大肠埃希杆菌感染氨基酸代谢病
...要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。疾病名称:氨基酸代谢病英文名称:metabolicdiseaseofaminoacidcatabolism别名:aminoaciduria;氨基酸病;氨基酸尿症分类...
神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;营养学;临床营养;营养代谢病;疾病成人猝死综合症
...因为低钾血症,低镁血症,心肌炎,内分泌和营养失调。基因检测:长QT综合征的遗传测试和其他的SADS检测(如CPTV,Brugada等)正逐渐成为诊断和治疗的标准。对于高QT的人,基因检测能够帮助医生进行判断从而进行有针对性地治...
疾病肠出血性大肠埃希氏菌感染
...75℃1min即被杀死。大肠埃希杆菌O157∶H7不含有一般肠毒素基因密码,用基因探针及动物试验检测均不产生LT、ST,不具侵袭性,不属于EPEC血清型,能产生大量类志贺样毒素(Shiga-Liketoxin,简称SLT)。SLT有抗原性,可被志贺I型菌毒...
疾病;感染内科;细菌性感染;致病性大肠埃希杆菌感染