孕前检查
...,可表现为:小细胞低色素型贫血、红细胞体积小。2.G6PD缺乏症:是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,遗传性G6PD缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传,G6PD基因突变,导致该酶活性降低,红...
化验及医学检查上呼吸道病毒感染
...多在3~4天内可自行退热。诊断要点:上呼吸道病毒感染缺乏特异性诊断方法,主要为临床诊断。流行病学史:季节与气候变换、受凉、与病毒性感冒患者接触等为易感因素。临床表现:早期表现为咽部不适、干燥或疼痛,继之...
疾病;感染性疾病贝氏等孢球虫病
...作十二指肠活组织检查。鉴别诊断:目前这方面资料暂时缺乏.治疗方案:乙胺嘧啶和磺胺嘧啶治疗本病有一定疗效,复方新诺明对治疗免疫抑制患者的慢性感染有效。并发症:目前这方面资料暂时缺乏.预后及预防:预防本病应...
疾病羊水细胞性染色质检查
...全部为携带者,如血友病A、血友病B、葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、红绿色盲、假肥大性肌营养不良、先天性丙种球蛋白缺乏症等。附注:(1)染色体检查须于妊娠16~20周时取羊水标本。(2)这些先天性遗传病的染色体有增多、...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;羊水检查基因诊断
...合成半乳糖转移酶的基因。若把半乳糖转移酶的基因转入缺乏这种基因的人体中,治疗这种先天性疾病将成为可能。基因诊断已用于镰刀状红细胞贫血症和地中海贫血症的诊断;对肠道病毒、疱疹病毒、腺病毒、肝炎病毒等引起...
基因;诊断学;生物医学纤维性骨炎
...亢进,导致患者低血钙、高血磷,特别是二羟胆骨化醇的缺乏,晚期骨骼病变,皮肤瘙痒,自发性肌腱断裂,软组织钙化等。疾病描述慢性肾功能衰竭可以引起肾性骨营养不良。一种类型,是继发性甲状旁腺功能亢进(secondaryhyper...
疾病;风湿免疫科瘰疬性苔藓
...浸润,诊断不难。但需与下列疾病相鉴别:(1)维生素A缺乏病为四肢伸侧之毛囊角化性丘疹,中心有角质栓,可伴有夜盲及Bitot氏斑,以及角膜软化等其它维生素A缺乏症状。病理组织学检查,真皮无炎症浸润。(2)光泽苔藓为...
疾病;皮肤性病科血管性认知障碍诊疗规范(2020年版)
...导致焦虑、抑郁、情感失禁、淡漠、失眠、疲劳、意志力缺乏等人格行为改变,以及注意下降、反应迟钝、记忆下降、失语、执行功能减退等血管性认知障碍(vascularcognitiveimpairment,VCI)。血管性认知障碍可发生于任何年龄、任...
词条;精神障碍;器质性精神障碍;诊疗规范Nezelot综合症
...综合征病理表现在胸腺发育不全,淋巴结及脾脏的依赖区缺乏淋巴组织。Nezelot综合征的临床表现:婴幼儿时起反复发生感染性疾病,如肺炎、白色念珠菌病、病毒、绿脓杆菌、卡氏肺孢子虫、非结核性分枝杆菌感染等。口腔鹅...
疾病;呼吸科;呼吸系统相关综合征睑板腺功能异常
...引起泪膜的脂质相对不足的干睑症。真正的睑板腺分泌物缺乏则少见。病理生理:尚不清楚,可能和以下因素有关:1、解剖因素:随着年龄增加,睑板腺腺管上皮角化增加,管腔便的狭窄使睑板腺分泌物排出不畅。2、神经内分...
疾病;眼科