先天性色素缺乏
...白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病二糖酶缺乏症
...肠道疾病小肠疾病ICD号:K63.8流行病学:二糖酶缺乏症与遗传有关,民族差异很大,白色人种少见。与环境无明显关系。先天性乳糖酶缺乏症较少见,而成人的后天性乳糖酶缺乏症较多见。病因:正常人小肠黏膜内有多种二糖酶...
疾病;消化科;肠道疾病;小肠疾病水沟
...诸肌痉挛,面肿唇动,僻,齿痛,鼻塞,鼻衄,休克,癫痫,精神病,癔病,颈项强痛,急性腰扭伤,中风昏迷,口噤不开,口眼㖞斜,水气浮肿,小儿惊风,心腹绞痛,晕厥,窒息,精神分裂症,低血压,昏厥,抽搐,急慢...
中医学;经穴;针灸学;督脉经穴;人体部位名;腧穴学;特定穴;交会穴;人中部腧穴;穴位特效按摩狭颅综合征
...脑积水、智力低下,重者颅内压升高,头痛,呕吐,甚至癫痫发作;②口腔颌面部异常:主要为上颌骨发育不良,下颌骨相对前突,而使上下颌呈反状态,鼻部突出呈鹦鹉嘴样,腭弓呈V形增高变尖,有时合并腭裂、唇裂,整个...
口腔疾病;口腔颌面外科学;颅面畸形;颅面部综合征;疾病眼皮肤白化病
...白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发...
词条;疾病;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南;白化病低血糖
...他内分泌性疾病所致的低血糖症。本病常被误诊为癔病、癫痫、精神病、脑瘤与脑炎等,经过恰当治疗后,症状可迅速好转。早期识别本病甚为重要,可达治愈目的,延误诊断与治疗会造成永久性的神经病变而不可逆转,后果不...
疾病;内分泌科;低血糖泛发性白化病
...白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病;皮肤性病科;白化病阳蹻
...膝胫酸重,霍乱转筋,寒湿脚气,外踝红肿,两足生疮,癫痫,下肢不遂,头痛,头重,腰腿痛,下肢痿痹,外踝肿痛,下肢瘫痪,脚气,现代又多用跗阳穴治疗坐骨神经痛,踝关节及其周围软组织炎,急性腰扭伤,腓肠肌痉挛...
经外奇穴;针灸学;中医学;经穴别名;腧穴学克鲁宗综合征
...脑积水、智力低下,重者颅内压升高,头痛,呕吐,甚至癫痫发作;②口腔颌面部异常:主要为上颌骨发育不良,下颌骨相对前突,而使上下颌呈反状态,鼻部突出呈鹦鹉嘴样,腭弓呈V形增高变尖,有时合并腭裂、唇裂,整个...
口腔疾病;口腔颌面外科学;颅面畸形;颅面部综合征;疾病鹦鹉头综合征
...脑积水、智力低下,重者颅内压升高,头痛,呕吐,甚至癫痫发作;②口腔颌面部异常:主要为上颌骨发育不良,下颌骨相对前突,而使上下颌呈反状态,鼻部突出呈鹦鹉嘴样,腭弓呈V形增高变尖,有时合并腭裂、唇裂,整个...
口腔疾病;口腔颌面外科学;颅面畸形;颅面部综合征;疾病