先天脊柱侧凸重要致病基因锁定
...研究成果“TBX6基因无效变异联合常见亚效等位基因导致先天性脊柱侧凸”,首次明确了先天性脊柱侧凸的发病原因,为先天性脊柱侧凸早期诊断及遗传咨询等提供了理论依据。先天性脊柱侧凸(CS)是由于胚胎期脊柱发育异常导致...
医药经济;生物技术;技术要闻Nature:巧借CRISPR技术解读人类基因组
每个人都是由先天与后天:DNA以及环境共同塑造而成。相比于其他人的基因组,存在于你的基因组中的一些差异如何影响了你成为什么样的人?在发表于《自然》(Nature)杂志上的一篇新论文中,来自华盛顿大学的研究人员巧妙...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组妊娠合并症孕产妇的护理习题
...妊娠合并心脏病最多见的是( )A.风湿性心脏病 B.先天性心脏病 C.冠心病 D.肺源性心脏病20.关于妊娠合并心脏病患者分娩时处理哪项是正确的( )A.胎儿娩出后肌肉注射麦角新碱,减少产后出血 B.自然分娩,...
医源资料库;医源习题集;妇产科试题安徽省池州市新生儿疾病筛查分析
...产数共29563人,共筛查7059人,全市筛查率为23.88%,确诊先天性甲状腺功能低下(CH)患儿10例,发病率为0.14%,对确诊的患儿用甲状腺素片治疗;确诊苯丙酮尿症(PKU)2例,发病率为0.03%,对确诊患儿采用低苯丙氨酸或无苯丙氨...
医源资料库;在线期刊;中华现代中西医杂志;2008年第6卷第3期基因公司称可保存婴儿基因百年专家称只是噱头
...还涉及个人隐私,应该得到保护。黄教授认为,如果婴儿先天有某种疾病,采集者只需看哪个标记物改变,就能知道信息,这也会造成隐私泄露。 在婴儿基因委托制作合同上还有这样一条:基因档案可用于治疗肝癌、胃癌、...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组新加坡科学家完成三大种族基因蓝图
...此来确定到底哪个位置是‘病灶’。 那我们为什么不能随便找很多糖尿病人来提取基因资料呢?张教授解释,这是因为同种族(如中国华人和新加坡华人)之间的差异要比跨种族的小得多,所以种族越多,基因多样性...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组中医治疗反复流产
...转化,肾又是生殖发育的物质基础。中医理论中还有肾为先天之本,脾为后天之本之说,机体强健能系胎牢固,中医有胎脉系于肾的理论。所以我主张染色体异常之患者用脾肾双补的方法治疗。我曾治愈数例染色体异常的患者,...
中医中药;中医临床;临床讨论蓟县新生儿先天性代谢性疾病筛查25901例结果分析
【摘要】天津市蓟县自2009年1月1日开始对新生儿进行先天性代谢性疾病免费筛查工作,截止到2011年12月31日共有25901例新生儿接受筛查,共筛检出甲低患儿7例,苯丙酮尿症患儿3例。早期发现、早期治疗是防止患儿智力残疾的一种...
医源资料库;在线期刊;中华现代医院管理杂志;2012年第10卷第7期长沙市新筛中心关于新生儿先天性甲状腺功能低下筛查情况分析
... 目的了解长沙市三县五区自2004年1月至2008年12月新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)筛查情况。方法酶联免疫法和化学发光法进行新生儿甲状腺功能低下的筛查与确诊。结果筛查新生儿102171例,检出CH患儿113例。结论本地区的CH发...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2009年第6卷第4期标准样品基础知识讲座
...熟悉而对标准样品很陌生,有的甚至于根本不了解,这是什么原因呢? 原因之一是早期由于国际间沟通比较少,技术水平不高,在实施文字标准时不需要由标准样品来确保它在不同时间、空间的应用效果一致性,所以大多数...
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