黄疣病
...质和脂蛋白代谢的先天性缺陷所致,可能与脂蛋白脂酶的遗传缺陷或活性降低而影响脂蛋白分解有关。非家族性者为某些环境因素,如饮食营养和药物等通过某种机制所致。继发性者见于动脉粥样硬化、甲状腺功能减退、糖尿病...
疾病;代谢科;代谢性疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病脊髓性肌萎缩症
...病分为4型:Ⅰ~Ⅲ型称为儿童型SMA,属于常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式,其群...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病肠息肉病
...或肠套叠时,可作部分肠切除术。2.家族性肠息肉病与遗传因素有关,5号染色体长臂上的APC基因突变。其特点是婴幼儿期并无息肉.常开始出现于青年时期,癌变的倾向性很大。直肠及结肠常布满腺瘤,极少累及小肠。乙状结...
疾病;普通外科Kugelberg-Welander病
...病分为4型:Ⅰ~Ⅲ型称为儿童型SMA,属于常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式,其群...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病Werdnig-Hoffmann病
...病分为4型:Ⅰ~Ⅲ型称为儿童型SMA,属于常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式,其群...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病沉渣(尿)
...胞:0~偶见/HP(儿童<3个/HP)上皮细胞:0~少量/HP管型:透明管型:0~偶见/HP红细胞管型:无白细胞管型:无上皮细胞管型:无颗粒管型:无蜡样管型:无脂肪管型:无圆柱管型:无结晶体:酸性尿(无定型尿酸盐、尿酸、草酸...
化验及医学检查色素性紫癜性苔藓样皮病
...病是一种病因不明的慢性疾病。常发于小腿,为红棕色小丘疹性紫癜,相互融合成为边界清楚的苔藓样斑片。本病不太少见。男性多于女性。常见于中年。疾病描述本病又称Gougerot-Blum病、伴苔藓样损害的瘙痒性血管硬化性紫癜...
疾病;风湿免疫科脊髓性肌萎缩
...病分为4型:Ⅰ~Ⅲ型称为儿童型SMA,属于常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式,其群...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病黄脂增生病
...质和脂蛋白代谢的先天性缺陷所致,可能与脂蛋白脂酶的遗传缺陷或活性降低而影响脂蛋白分解有关。非家族性者为某些环境因素,如饮食营养和药物等通过某种机制所致。继发性者见于动脉粥样硬化、甲状腺功能减退、糖尿病...
疾病;代谢科;代谢性疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病脂肪性纤维瘤
...质和脂蛋白代谢的先天性缺陷所致,可能与脂蛋白脂酶的遗传缺陷或活性降低而影响脂蛋白分解有关。非家族性者为某些环境因素,如饮食营养和药物等通过某种机制所致。继发性者见于动脉粥样硬化、甲状腺功能减退、糖尿病...
疾病;代谢科;代谢性疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病