先天腰椎峡部裂致病基因发现发病率约3%—6%
...第四军医大学和中科院北京生命科学研究院,首次发现了先天性腰椎峡部裂及腰椎滑脱患者的致病基因,即SLC26A2基因编码的Stas功能域存在错义突变。该研究结果已在线发表于《美国科学院院报》。腰椎峡部裂在普通人群发病率...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组先天腰椎峡部裂致病基因发现发病率约为3%—6%
...第四军医大学和中科院北京生命科学研究院,首次发现了先天性腰椎峡部裂及腰椎滑脱患者的致病基因,即SLC26A2基因编码的Stas功能域存在错义突变。该研究结果已在线发表于《美国科学院院报》。腰椎峡部裂在普通人群发病率...
医药经济;生物技术;技术要闻第二十七章 免疫缺陷病的检验--第一节 免疫缺陷病的发病机制
...损,免疫系统发育异常。 3.免疫细胞内在缺陷多由先天性酶缺陷引起,例如腺苷脱氨酶(ADA)缺乏、核苷磷酸化酶(PNP)缺乏以及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6P-D)缺乏皆可引起T细胞、B细胞或吞噬细胞缺陷。 4.免疫细胞间...
医源资料库;医源图书馆;教材类;免疫学和免疫学检验法洛四联症的术前评估
...一例TOF的减状手术,然而,正是这例手术引领了手术治疗先天性心脏病的一个纪元。1954年,明尼苏达大学的Lillehei和Varco成功完成了在交叉循环下的第一例心内修补手术。1955年,Mayo医院的Kirklin医生则在泵氧合器下完成第一例心...
医源资料库;在线期刊;中国煤炭工业医学杂志;2006年第9卷第11期颅内动脉瘤的围手术期护理体会
...清洁的休息环境,尽量减少探视,降低噪声,避免惊吓等不良刺激,保证病人充足的睡眠,避免病人过分情绪激动,有效缓解病人的急躁情绪,必要时配合镇静药物。2.1.4头痛的护理头痛剧烈时应根据医嘱使用200g/L的甘露醇或呋塞...
医源资料库;在线期刊;齐鲁医学杂志;2007年第22卷第6期什么是先天性肌性斜颈?
目前对先天性肌性斜颈的致病原因尚不十分清楚,有人认为可能为孕妇分娩时难产,致使婴儿胸锁乳突肌损伤、出血,形成血肿所致。亦有人认为可能是妊娠期间胎位不正,导致胎儿胸锁乳突肌痉挛性贫血、静脉栓塞等的缘故,...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;颈肩腰腿病防治500问2009年度全国唇腭裂专家培训学术交流会召开
...办、解放军二炮总医院整形美容科承办的“2009年度全国唇腭裂专家培训学术交流新闻发布会”在二炮多功能厅胜利闭幕,与会领导高度赞扬了此次发布会的社会意义及慈善作用。图为2009年度唇腭裂培训大会现场马莲教授等国内...
医学教育;学术活动何为先天性外展神经和面神经麻痹综合征(Moebius氏综合征)?
先天性外展神经和面神经瘫痪综合征(Moebius氏综合症),又称先天性两侧面瘫、痛性运动不能综合征、第六及第七对颅神经先天性麻痹、第六及第七对颅神经核发育不良、眼肌面肌麻痹。首先由Moebius氏提出,该综合征的病因不...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;面瘫防治300问小儿炎症性肠病的研究进展
...认为CD比UC癌变风险小得多。研究表明活检所见的肠粘膜发育不良是结肠癌前表现金标准,结肠镜检查在可治疗阶段发现癌或癌前病变[14]。对全结肠炎超过8年或左侧结肠炎超过12-15年者应进行内镜随访。 治疗 内科治疗IBD...
合作平台;医学论文;内科学论文;消化病学9.1营养缺乏病的病因
...,而后者是由于1,25二羟胆骨化醇的形成减少。还有的是先天性缺陷造成的,如先天性维生素B12吸收不良,其缺陷在于维生素B12被吸收后缺乏运输的球蛋白,须依赖肌注维生素B12才能维持血象正常。 近年证明营养素之间的不...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学