弥漫性血管角质瘤
...。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间变异。α-半乳糖苷酶的整个基因组序列都已被破译,而且可以得到足够长度的cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弗布利氏综合征
...。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间变异。α-半乳糖苷酶的整个基因组序列都已被破译,而且可以得到足够长度的cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病贝切特病伴发的精神障碍
...精神病表现兴奋、抗拒、离奇行为、幻听或类木僵等。4.痴呆状态程度较轻,领悟、理解、计算、常识、定向力等尚能保持,而以思维贫乏、精神运动性抑制、情感淡漠、哭笑为主。有人认为这是皮质下痴呆或称轴性痴呆与皮质...
疾病;精神科;躯体疾病伴发精神障碍;胶原性疾病伴发的精神障碍链球菌
...性用来鉴定甲型溶血型链球菌和肺炎球菌。链球菌分为致病性和非致病性两大类。根据在血琼脂培养基上的溶血特征可分为三种不同类型:甲型(α)溶血性链球菌又称草绿色链球菌,菌落周围出现草绿色溶血环,通常寄居在人...
生物学假性麻痹性痴呆
拼音:jiǎxìngmábìxìngchīdāi英文:Pseudoparesis假性麻痹性痴呆指患者由于遭遇十分强烈的精神创伤或惊吓,引起暂时性的情感抑制,在短期内无内心体验和面部表情。如某女患者突然闻其丈夫车祸身亡后,能机械地去探望其丈夫...
心理学与精神病学癫痫性痴呆
拼音:diānxiánxìngchīdāi英文:Epilepticdementia癫痫性痴呆指癫痫性精神障碍的患者,除表现为进行性的智能活动减退外,往往合并有特殊的人格改变,即在思维、情感、行为等方面都具有癫痫患者的粘滞性和刻板性的特点,如病...
心理学与精神病学;疾病原发性侧索硬化
...张力增高,腱反射亢进,下肢较为明显,病理反射阳性。晚期可有小便失禁。(2)无肌肉萎缩和肌束颤动。(3)客观感觉正常,无意识智能改变。辅助检查:(1)脑脊液检查多正常。(2)肌电图检查为神经原性损害。鉴别诊断:1....
疾病;神经内科胫骨近端外翻截骨术
...床上依发病时年龄把它分成两种类型:①幼儿型:又称早发型。3岁以前发病,临床多见,往往双侧发病,其内翻畸形进展较快,且有不断加重的倾向。②少年型:也称迟发型,发生于4岁以上儿童,其中8~15岁者多见,其内翻畸...
小儿外科手术;骨骺和骺板疾病的手术;胫骨内翻的手术;手术肺囊性纤维化
...囊性肺纤维化(cysticpulmonaryfibrosis,CPF或CF)是一种具有家族常染色体隐性遗传性的先天性疾病。在北美洲白人中最常见,每2500人中大约有1人受累,25人中有1人为携带者,其他人种则极少见。作为一种外分泌腺的病变,胃肠道和...
疾病;呼吸科;少见呼吸系统疾病安德森-弥漫性体血管角质瘤
...。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间变异。α-半乳糖苷酶的整个基因组序列都已被破译,而且可以得到足够长度的cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病