斯-克二氏综合征
...变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Fabry-Anderson病
...变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弥漫性血管角质瘤
...变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弗布利氏综合征
...变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病雌核生殖
...生殖过程中,由于使精子染色体失活的处理,往往会导致基因突变。在两栖类和鱼类的发育中,即出现胚胎早期的死亡现象。故有人称之为“外源精子致死效应”。显然这种引起个体死亡的基因突变,属隐性致死突变型。致死效...
生物学安德森-弥漫性体血管角质瘤
...变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病溶解度降低的血红蛋白病
...D58.2流行病学:自幼发病,男女无差别。病因:α珠蛋白基因或β珠蛋白基因突变导致相应珠蛋白链氨基酸成分改变。部分患者的突变基因继承自父母,表现为常染色体显性遗传;另有部分患者无阳性家族史,其基因突变可能是自...
疾病;血液科;红细胞疾病;血红蛋白病Anderson-Fabry综合征
...变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Sweeley-Klionsky综合征
...变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病外阴Merkel细胞癌
...,Goessling等(2002)认为该瘤的发生可能与1p36.33上的p73抑癌基因或3p21上的RASSF1A基因的丢失有关,但(GilMoreno等在1例外阴Merkel细胞癌中未检测到K-ras、N-ras、N-myc基因的过度表达和p53基因的突变。诊断检查诊断:由于外阴Merkel细胞癌临...
疾病;妇产科