PAM
...10个家庭。均为同胞兄弟姐妹。目前国外报道的患者中,家族性占43.7%~62.3%;国内综合报道48例,有家族性34例,占70.8%。其中有的系近亲结婚。1967年,Oneill研究本病家族亲缘关系时,提出从家系图上看此病可能为常染色体隐性...
疾病;呼吸科;少见呼吸系统疾病遣传病
...突变基因甚至消失。遗传性疾病常具有先天性、终生性和家族性的特点。但先天性疾病并不都是遗传病,在胎儿发育过程中,由于环境因素或母体条件的影响,可出现非遗传性先天性疾病。遗传性疾病也常表现为晚发,一些致病...
疾病甲状旁腺功能减退症
...旁腺萎缩,少数病人伴有自身免疫性多腺性内分泌病。早发型患者多属家族性的,遗传方式尚不明了,多数认为属常染色体隐性遗传,组织学上显示甲状旁腺萎缩,并被脂肪组织所取代;部分患者可测得抗甲状旁腺表面抗原决定...
内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病肝疸
...身痛而色微黄,齿垢黄,爪甲上黄,黄疸也。”黄疸病应早发现,早治疗。《金匮要略·黄疸病》提出:“黄疸之病,当以十八日为期,治之十日以上瘥,反剧为难治。”这说明黄疸病经过妥善治疗,一般在短期内,黄疸即可消...
中医学;中医内科学;中医病证名;黄疸;黄疸二十八候;九疸白血病前期
...。单卵双胎如一人患白血病另一人患白血病的机会为20%。家族性白血病占白血病例总数的7‰,偶见先天性白血病。部分婴儿白血病认为与遗传因素相关,常伴有11q23(MLL)异常。某些遗传性疾病常伴较高的白血病发病率,包括Dow...
疾病;血液科;白细胞疾病;白血病进行性肥厚性间质性神经炎
...性肥厚性间质性神经炎国内少见,多在婴儿期起病。可有家族史,亦可为散发性。进行性肥厚性间质性神经炎的病因:进行性肥厚性间质性神经炎为常染色体隐性遗传,本病多由近亲结婚所致。发病机制:进行性肥厚性间质性神...
神经内科;神经系统遗传性疾病;疾病先天性肾病综合征
...头、婴儿痉挛、精神运动性阻滞的Roos综合征,也是一种家族性疾病,它在婴儿期常伴发肾病综合征。Roos综合征的肾脏病理表现是局灶性节段性肾小球硬化伴广泛系膜崩解。脊椎上皮发育不良,精神发育迟缓,传导性听力丧失和...
疾病;肾脏内科肾疸
...身痛而色微黄,齿垢黄,爪甲上黄,黄疸也。”黄疸病应早发现,早治疗。《金匮要略·黄疸病》提出:“黄疸之病,当以十八日为期,治之十日以上瘥,反剧为难治。”这说明黄疸病经过妥善治疗,一般在短期内,黄疸即可消...
中医学;中医内科学;中医病证名;黄疸;黄疸二十八候;九疸细胞因子
...因子受体膜外区的氨基酸序列,可将其主要分为三个受体家族:(一)造血生长因子受体家族(HPR)大部分细胞因子如IL-2、3、4、5、6、7、9等的受体均属于这一家族,其典型结构特点是含有Trp-Ser-X-Trp-Ser(W-S-X-W-S)的五联保守序列...
冒烟性白血病
...。单卵双胎如一人患白血病另一人患白血病的机会为20%。家族性白血病占白血病例总数的7‰,偶见先天性白血病。部分婴儿白血病认为与遗传因素相关,常伴有11q23(MLL)异常。某些遗传性疾病常伴较高的白血病发病率,包括Dow...
疾病;血液科;白细胞疾病;白血病