苯酮尿症
...二氢蝶呤还原酶缺乏:酶活性完全或部分缺乏,除影响脑发育外可使基底节钙化。(6)二氢蝶呤合成缺陷:缺乏甲醇氨脱水酶或其他多种酶。典型PKU患儿出生时神经系统正常,由于纯合子患儿缺乏神经系统保护措施,神经系统...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病神经纤维瘤病
...sis,NF)为常染色体显性遗传病,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。本病可归类于神经皮肤综合征,根据临床表现和基因定位,分为神经纤维瘤病Ⅰ型(NFⅠ)和Ⅱ型(NFⅡ)。疾病描述神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)...
疾病;神经内科继发性红细胞增多
...变是肺动脉及其分支的硬化,有的是肺动脉先天性狭窄或发育不全。(4)肺换气不良综合征(Pickwickian综合征):由于呼吸中枢影响周围肺泡通气不良的患者。其临床特点是肥胖、高碳酸血症、红细胞增多,患者有嗜睡、抽搐、...
疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞增多症腹腔动脉干周围的嗜铬细胞瘤摘除术
...上腺髓质的嗜铬细胞瘤由胚胎时期的神经嵴细胞的不正常发育而来,所以嗜铬细胞瘤既可发生于肾上腺内,也可以发生在神经节细胞丰富的身体其他各部位。最常见于肾及肾上腺周围,腹主动脉两旁及内脏各动脉的分支处,如腹...
泌尿外科手术;肾上腺手术;嗜铬细胞瘤手术治疗;肾上腺外嗜铬细胞瘤摘除术;手术Arnold-Chiari氏综合征
...改变;②牵拉说:脊髓固定于脊膜脊髓膨出之部位,随着发育而向下牵拉;③畸形学:后脑发育过多、桥曲发育不全。临床表现:头痛和视盘水肿等颅压增高征、共济失调、锥体束征、后组颅神经(Ⅹ~Ⅻ)和上颈髓脊神经麻痹—...
疾病小儿急性肺炎
...分化不全、弹力纤维不发达,代偿能力差,肺泡少而间质发育旺盛,故含气少血多,这些特点在婴儿期表现更为突出。加之免疫功能尚未充分发育,因此,容易患气管肺炎。2.疾病影响机体本身的健康状况,与肺炎的发生有密切...
疾病波兰氏综合症胸壁缺损修复术
...壁缺损修复术;波兰氏综合症胸壁缺损修复术;胸大肌无发育并短指综合征胸壁缺损修复术;胸大肌缺损并指综合征胸壁缺损修复术;Poland综合征修复术分类:胸外科/胸壁手术/先天性胸壁畸形的手术治疗ICD编码:34.7902概述:184...
手术主动脉缩窄旁路移植术
...经上述血管分流相当量的血液至下半身。若左锁骨下动脉发育不全或缩窄段位于左颈总动脉和左锁骨下动脉间,则只有右侧躯干形成侧支循环(图6.9.4-0-7)。主动脉缩窄近侧端的血管及其分支因长期承受着高血压,均有不同程度...
主动脉缩窄手术;手术;心血管外科手术尿铜蓝蛋白
...保存1年。(1)血清Cp水平的生理变化:文献报道在个体发育过程中,血清Cp含量有所改变,妊娠4周半胎儿开始合成,有些至11周半尚不能合成Cp,差异甚大,故早期胎儿血中Cp含量差别非常悬珠,有的胎儿6周半时血清Cp约为4mg/L,...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查肾盂输尿管移行部纤维组织切除松解术
...盂-输尿管连接部的梗阻最为常见,多由该部各类先天性发育异常所致。小儿及青少年期的肾积水多属此型。引起梗阻的具体病因虽很多,但不外两种类型:①管腔内狭窄,包括肌组织发育不良、纤维组织增殖、横膈瓣膜、与肾...
手术