脂蛋白肾小球病
...apoE成为影响血脂水平的重要因素。目前研究发现,不同基因表现型的apoE,其受体结合活性不同,因此这些具有不同受体活性的apoE异构体将可能影响到血脂的代谢。例如,含E4/4基因表现型机体,apoE受体结合活性明显增强,对乳...
疾病;肾脏内科纯系学说
...提出来的一种学说。认为植物连续自交若干代后,能形成基因型纯合的品系,即纯系。由于环境的影响,纯系中各个个体在一些数量性状(如豆粒的重量)会出现变异,但对这种变异进行选择是没有意义的,因为它们的后代仍会...
生物学WS 296—2017 麻疹诊断
...析和判断方法参照试剂盒说明书。B.2.4麻疹病毒鉴定和基因定型靶基因的扩增及序列测定:B.2.4.1N基因羧基末端634个核苷酸序列的扩增:B.2.4.1.1反应体系成分体积/μLDEPC水7.5反应缓冲液12.5上游引物(20μM)0.5下游引物(20μM)0...
词条;中华人民共和国卫生行业标准;诊断标准;传染病;传染病诊断和治疗方案法布里氏病
...变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病磷脂沉着综合征
...变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病法布里病
...变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身...
疾病不稳定性血红蛋白病
...D58.2流行病学:自幼发病,男女无差别。病因:α珠蛋白基因或β珠蛋白基因突变导致相应珠蛋白链氨基酸成分改变。部分患者的突变基因继承自父母,表现为常染色体显性遗传;另有部分患者无阳性家族史,其基因突变可能是自...
疾病;血液科;红细胞疾病;血红蛋白病血管角质瘤综合征
...变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病出血性小结节病
...变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弗布利综合征
...变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病