遗传性代谢缺陷病
...等组织的供能不足,如糖代谢障碍。先天性高乳酸血症、脂肪酸氧化缺陷、线粒体呼吸链功能障碍等,临床常见低血糖、高乳酸血症、肌张力低下、体重不增等表现。疾病描述:一切细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持都...
疾病;内分泌科冷球蛋白血症肾损害
...常,预后良好。②青霉胺(D-Penicillamine):本品为青霉素的代谢产物,含有巯基的氨基酸与球蛋白螯合成SH-SS,使巨球蛋白二硫链断裂,破坏IgG和IgM,从而抑制巨球蛋白的生成,同时减少因红细胞膜上围绕多量蛋白质形成缗钱状的...
疾病;肾脏内科家族性脾性贫血
...展,其诊断与治疗已经有了长足的发展,目前已成为遗传代谢病中为数不多的几个可治性疾病之一。戈谢病于任何年龄自出生至80岁均可发病,但以少年儿童多发,7岁以下更多。可分为成人型、婴儿型和幼儿型。戈谢病主要并发...
疾病;血液科;白细胞疾病葡萄糖脑苷脂病
...展,其诊断与治疗已经有了长足的发展,目前已成为遗传代谢病中为数不多的几个可治性疾病之一。戈谢病于任何年龄自出生至80岁均可发病,但以少年儿童多发,7岁以下更多。可分为成人型、婴儿型和幼儿型。戈谢病主要并发...
疾病;血液科;白细胞疾病脑苷脂网状内皮细胞病
...展,其诊断与治疗已经有了长足的发展,目前已成为遗传代谢病中为数不多的几个可治性疾病之一。戈谢病于任何年龄自出生至80岁均可发病,但以少年儿童多发,7岁以下更多。可分为成人型、婴儿型和幼儿型。戈谢病主要并发...
疾病;血液科;白细胞疾病胃泌素瘤
...试验:常以面包一片,牛奶200ml,煮鸡蛋1只,干酪50g(含脂肪20g,蛋白质30g,碳水化合物25g)为标准试餐作刺激剂。进餐后每隔15分钟分别测定血清胃泌素的浓度。患者于试餐后血清胃泌素无增加或极少增加,增加值<空腹血胃...
疾病失钾性肾病
...胞内有多数空泡,尤以近端肾小管病变突出,空泡内不含脂肪或糖原。肾小球和肾血管一般无损害。长期低血钾引起小管间质纤维化,形成瘢痕,肾脏萎缩。病理生理变化为多种肾功能异常,伴随钾丢失,其特点是血管加压素抵...
疾病;肾内科;肾小管-间质疾病;慢性肾小管-间质性肾病自发性断趾病
...自发性趾脱离症;自发性趾脱落分类:皮肤科真皮及皮下脂肪组织病ICD号:L94.6病因:阿洪病病因未明。可能与遗传素质先天异常,慢性损伤及热带地区长期赤足行走有关。或先天性皮肤过度角化、皲裂继发性炎症和纤维化所致...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病自发性指脱落
...自发性趾脱离症;自发性趾脱落分类:皮肤科真皮及皮下脂肪组织病ICD号:L94.6病因:阿洪病病因未明。可能与遗传素质先天异常,慢性损伤及热带地区长期赤足行走有关。或先天性皮肤过度角化、皲裂继发性炎症和纤维化所致...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病自发性趾脱落
...自发性趾脱离症;自发性趾脱落分类:皮肤科真皮及皮下脂肪组织病ICD号:L94.6病因:阿洪病病因未明。可能与遗传素质先天异常,慢性损伤及热带地区长期赤足行走有关。或先天性皮肤过度角化、皲裂继发性炎症和纤维化所致...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病