葡萄糖脑酰胺沉积病
...可发病,但以少年儿童多发,7岁以下更多。可分为成人型、婴儿型和幼儿型。戈谢病主要并发症为脾梗死或脾破裂而危及生命。合并病理性骨折,常见于股骨下端骨折,也可见股骨颈及脊柱骨折。对于戈谢病的治疗,要注意营...
疾病;血液科;白细胞疾病抗胰蛋白酶缺乏症
...白酶(α1-AT)的含量是由1组常染色体等位基因的不同类型所决定的,其基因座命名为Pi。在遗传过程中,由两个M型等位基因组成的纯合子PiMM为正常的表现型,PiMM是最常见的正常功能基因型。PiZZ是α1-AT严重缺失的等位基因,纯...
呼吸科;少见呼吸系统疾病Alport综合征
...(本文后称Alport综合征)是一种遗传性胶原病,为编码Ⅳ型胶原蛋白α-3链、α-4链和α-5链的基因COL4An(n=3、4、5)突变导致的基底膜病变。最常累及肾脏,其次累及眼和耳。由于上述突变导致器官胶原结构异常,进而表现为遗传...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;遗传性疾病葡萄糖脑苷脂酶缺乏症
...可发病,但以少年儿童多发,7岁以下更多。可分为成人型、婴儿型和幼儿型。戈谢病主要并发症为脾梗死或脾破裂而危及生命。合并病理性骨折,常见于股骨下端骨折,也可见股骨颈及脊柱骨折。对于戈谢病的治疗,要注意营...
疾病;血液科;白细胞疾病神经病变性急性戈谢综合征
...可发病,但以少年儿童多发,7岁以下更多。可分为成人型、婴儿型和幼儿型。戈谢病主要并发症为脾梗死或脾破裂而危及生命。合并病理性骨折,常见于股骨下端骨折,也可见股骨颈及脊柱骨折。对于戈谢病的治疗,要注意营...
疾病;血液科;白细胞疾病循经感传
...普查。卫生部也颁发了循经感传现象观测的统一方法和分型标准,以低频电脉冲刺激井穴(或原穴),按照感传出现的不同程度分为敏感型、较敏感型、稍敏感型和不敏感型四型,在全国范围内进行大规模普查,发现在17万人中...
中医学;针灸学;经络学;经络学;经络现象131I治疗分化型甲状腺癌转移灶
...131Izhìliáofēnhuàxíngjiǎzhuàngxiànáizhuǎnyízào概述:分化型甲状腺癌(DTC)的复发和转移灶如具有一定的摄取131I功能,可用131I对其进行内照射治疗。操作名称:131I治疗分化型甲状腺癌转移灶适应证:131I治疗分化型甲状腺癌转移...
医疗技术名猪圆环病毒1型
...dú1xíng英文:Porcinecircovirus1;PCV-1中文名称:猪圆环病毒1型英文名称:Porcinecircovirus1;PCV-1分类类型:种分类:圆环病毒科圆环病毒属猪圆环病毒1型GeneBank编号:[Y09921]猪圆环病毒1型基本特性:猪圆环病毒(PCV)粒子直径17-22nm,...
生物学;病毒葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征
...脱样皮炎(DermatitisExfoliativaNeonatorum)、金黄色葡萄球菌型中毒性表皮松解症(staphylococcaltoxicEpidermalNecrolysis)、细菌性中毒性表皮坏死松解症(BacterialToxicEpidermalNecrolysis)、Ritter氏病、新生儿角质分离症(KeratolysisNeonatorum)。本...
疾病HIV感染所致的精神行为障碍
...为异常。患者常对自身的认知障碍有清醒的认识,不伴有失语症和失用症。谵妄:脑部HIV感染、治疗艾滋病的药物、继发性感染等均可能引起谵妄症状。心境障碍:情绪低落在HIV/AIDS患者中很常见。严重者可出现自杀行为、严重...
疾病;精神科;器质性精神障碍;中枢神经系统感染及与免疫相关的精神行为障碍;精神障碍