遗传性运动失调性多发性神经炎
...等脏器脂肪沉积。诊断检查诊断:根据本病多在小儿期至青春期发病,主要表现为眼部症状,神经系统症状以周围神经和小脑为主;可有内脏及骨骼损害等特点;参考肌电图有神经传导速度减慢等表现即可作出初步诊断。如果血...
疾病;神经内科弱智
...。通常,单基因病其临床症状约25%在出生时即已存在,在青春早期90%均已出现。如苯丙酮尿尿症及几种神经皮肤综合征。神经纤维瘤是常见的一种。患病率达1/5000~1/4000。苯丙酮尿尿症是遗传性代谢缺陷病的典型代表。先天性苯...
ES
...典型失神发作的首选药物,也可作为次选药物治疗儿童和青春期的肌阵挛发作。乙琥胺中毒:乙琥胺治疗癫痫小发作,副作用小,作用机制不详。口服吸收后,血浆蛋白结合率低,血浆半衰期成人为60h,儿童是30h,为失神小发作...
弥漫性食管痉挛
...n英文:diffusespasmofesophagus疾病别名螺旋状食管,珠状食管,特发性弥漫性食管痉挛疾病代码ICD:K22.8疾病分类消化内科疾病概述弥漫性食管痉挛(diffuseesophagisms)是以高压型食管蠕动异常为动力征的原发性食管运动障碍疾病。胸痛是最...
疾病;消化内科Axenfeld-Rieger综合症
...点是:①双眼发育缺陷;②可伴有全身发育异常;③继发性青光眼;④常染色体显性遗传,多有家族史,也有散发病例的报道;⑤男女发病相同。事实上本病包括3种临床变异:①Axenfeld异常,指局限于眼前段周边部的缺陷;②Rie...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼非典型性连续性肢端皮炎
...怒、面部倾斜、低头、智力障碍。病程呈波动性,有的在青春发育期症状改善,妊娠期加剧,当分娩或流产后则症状又可消失,可能是由于食物中含锌量的变化,以及当机体在生长发育期、妊娠期或感染性疾病时所需锌量的改变...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病精神缺陷
...。通常,单基因病其临床症状约25%在出生时即已存在,在青春早期90%均已出现。如苯丙酮尿尿症及几种神经皮肤综合征。神经纤维瘤是常见的一种。患病率达1/5000~1/4000。苯丙酮尿尿症是遗传性代谢缺陷病的典型代表。先天性苯...
精神幼稚
...。通常,单基因病其临床症状约25%在出生时即已存在,在青春早期90%均已出现。如苯丙酮尿尿症及几种神经皮肤综合征。神经纤维瘤是常见的一种。患病率达1/5000~1/4000。苯丙酮尿尿症是遗传性代谢缺陷病的典型代表。先天性苯...
智力薄弱
...。通常,单基因病其临床症状约25%在出生时即已存在,在青春早期90%均已出现。如苯丙酮尿尿症及几种神经皮肤综合征。神经纤维瘤是常见的一种。患病率达1/5000~1/4000。苯丙酮尿尿症是遗传性代谢缺陷病的典型代表。先天性苯...
智力残疾
...。通常,单基因病其临床症状约25%在出生时即已存在,在青春早期90%均已出现。如苯丙酮尿尿症及几种神经皮肤综合征。神经纤维瘤是常见的一种。患病率达1/5000~1/4000。苯丙酮尿尿症是遗传性代谢缺陷病的典型代表。先天性苯...