先天性鱼鳞癣胎儿
...鱼鳞病(ichthrosisfetalis)。罕见,属常染色体隐性遗传。发病机制还不确切。患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块,面容似丑角,大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。无满意疗法,可口服大剂量维生...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病Werner综合征
...体隐性遗传为主,基本代谢缺陷尚不清楚。病理生理1、发病机制本病有家族性,以常染色体隐性遗传为主,基本代谢缺陷尚不清楚。早期文献中提到,许多内分泌失调如甲状腺、甲状旁腺、垂体和肾上腺机能失调均可引起本病...
疾病;皮肤性病科外阴皮肤脂溢性皮炎
...片上覆有油腻性鳞屑或痂皮,伴程度不同的瘙痒。成人及新生儿多见,人群发病率为1%~3%,年轻人为3%~5%,在获得性免疫缺陷综合征患者中,发病率可达32%~83%。疾病描述外阴皮肤脂溢性皮炎是发生于皮脂溢出基础上的一种浅...
疾病;妇产科白喉
...成人绝大多数由于隐性感染或预防接种,已获得免疫力。发病机制:白喉杆菌侵袭力弱,侵入上呼吸道黏膜后,仅在表层上皮细胞内繁殖,一般不引起菌血症。当局部黏膜有损伤时,如患麻疹、猩红热、百日咳或上呼吸道感染时...
中医学;中医病名;传染病;呼吸科;中医儿科学;中医诊断学;中医耳鼻喉科学;中医咽喉科;白喉;疫喉隐性遗传先天性鱼鳞病样红皮病
...色体隐性遗传。有研究显示其表皮细胞分裂率明显增加。发病机制:发病机制还不很清楚。板层状鱼鳞病的临床表现:出生时或生后不久即发生。皮损特点为粗大的、灰棕色板样鳞屑,四方形,中央黏着,边缘游离高起。伴有中...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病先天性鼻后孔闭锁成形术
...发现,往往在体检时始发现。据国外文献统计,每6万名新生儿中有1名先天性鼻后孔闭锁。其形成学说多认为系颊咽膜上部未破裂,鼻中隔及腭突向内生长与此膜相融合形成闭锁,闭锁为膜性或骨性,或两者混合。闭锁部间隔可...
鼻和鼻窦手术;先天性鼻后孔闭锁的手术;手术;耳鼻喉科手术孕早期检查
...史、死胎死产史、分娩方式及有无产后出血史,了解出生新生儿情况。·既往史及手术史:着重了解有无高血压、心脏病、糖尿病、结核病、血液病、肝肾疾病、骨软化症等和做过何种手术。·家族史及丈夫健康情况:询问家族...
化验及医学检查婴儿心脏移植
...前准备:供心的选择:婴幼儿供心来源多是先天无脑儿或新生儿猝死症而心脏正常者。供、受体体重相差不>1000g。对供体要求和术前准备与成人心脏移植基本相同。手术步骤:1.供心的切取:供心的切取包括结扎切断动脉导...
手术;心脏移植;心血管外科手术;原位心脏移植膀胱缺如
...不协调,阻止尿液在膀胱积聚,也就没有尿液充盈膀胱。发病机制:畸形的结局因性别而异,女性有正常发育的副中肾管则输尿管口可位于子宫、阴道前壁或前庭。病人有异位输尿管口,常可保存部分肾功能。在男性能得到尿液...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;膀胱发育异常尼曼-皮克病
...醇的酯化(esteriification)存在明显的障碍,且基于此可能的发病机制,已建立了纯合子、携带者及产前诊断方法,因此认为此为本型的发病原因。鞘磷脂酶的基因位于17号染色体上,其结构已清楚。C型的基因突变在18号染色体上。...
疾病;肾脏内科