第二节 基因突变致蛋白质合成异常
...常,如有临床表现者称为异常血红蛋白病或异常血红蛋白综合征。至今全世界已发现异常血红蛋白471种。国内已发现60种,其中20种是世界首报。尽管异常血红蛋白种类繁多,但仅约40%的异常血红蛋白对人体有不同程度的功能障...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础发作性疾病的诊断进展
...作性疾病是指具有突发性、反复性、自限性为特征的临床综合征。根据发作性疾病表现可分为癫痫发作和非癫痫性发作。 1癫痫的诊断确认癫痫的主要依据。 1.1详细而准确的发作病史癫痫发作是大脑神经元异常放电引起...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2010年第7卷第3期第十三章 肌病--第一节 肌营养不良症
...营养不良症的遗传研究已取得突破性进展,除肯定其为X-连锁隐性遗传病外,尚发现DMD基因座是在XP21(即X染色体短臂2区1带)上,很可能其两个亚型DMD及BMD是等位基因XP21基因缺陷导致骨骼肌中缺乏一种特异的抗肌萎缩蛋白(Dystr...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经病学新的靶向药物可有效治疗脆性X染色体综合征,还可能治疗自闭症
研究发现药物能治疗脆性X染色体综合征的社会退缩和挑战性的行为美国加州大学戴维斯分校MIND研究所和芝加哥Rush大学医学中心的科研人员的一项研究发现,一种针对脆性X染色体综合征核心症状的处于研究阶段的化合物可以有...
药品天地;专业药学;药学研究科学家尝试智力迟钝刺激疗法
研究人员发现,刺激性环境能够消除实验室小鼠因智力迟钝产生的生理效应。这一发现将为采用类似疗法治疗那些患有智力缺陷——脆性X染色体综合征——的儿童铺平道路。但也有科学家指出,如今亟须搞清这种疾病在人体中...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组HLA-Ⅲ类成份及其构成的补体单体型与寻常型银屑病的相关性研究
HLA-Ⅲ类成份及其构成的补体单体型与寻常型银屑病的相关性研究中华微生物学和免疫学杂志1999年第1期第19卷HLA作者:杨利平 江晓芬 关艳冰 姜晓丹 赵修竹单位:杨利平(510405广州银屑病研究所);江晓芬(第一军医大学...
合作平台;医学论文;临床医学与专科论文;检验医学第二节 精神疾病的分类
...04.01颅脑外伤所致的精神病 04.02颅脑外伤所致的遗忘综合征 04.03颅脑外伤所致的人格改变 04.04颅脑外伤所致的痴呆 04.05颅脑外伤所致的精神症综合征 04.9颅脑外伤所致的其它精神障碍 05颅脑肿瘤所致的精神...
医源资料库;医源图书馆;教材类;精神病学儿童下丘脑错构瘤的诊断和治疗
...形成下丘脑板时错位所致,实际上是一种神经管闭合不全综合征。经免疫组化检查发现,瘤内的神经元含有促性腺激素释放激素(GnRH)的分泌颗粒,而它又不受正常神经生理的调节,充当了独立的有节律释放性腺激素的单位,...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2006年第3卷第4期什么叫慢波睡眠相有持续性棘慢波的癫痫?
这是一种由各种发作类型联合而成的综合征。睡眠时出现部分或全身性发作,觉醒时则有不典型失神发作。本综合征不出现强直性发作,特征性的脑电图为发作开始出现慢波睡眠中连续不断的弥漫性棘慢波,在发作开始后即出现...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;癫痫病防治300问7例顽固性癫痫外科手术治疗疗效观察
...明显结构异常,病程2年以上服药治疗期间有明显进行性智力下降、每月发作超过4次、发作时常威胁到患者或他人的生命或明显影响生活及学习[2];局限性结构异常,正规服药效果不佳,每月发作次数超过2次。1.2.4手术方法选...
医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2009年第8卷第7期