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脂质沉积性肌病
...挛，持久运动和长时间空腹可引起肌肉发硬及发作性肌红蛋白尿。约1/4的患者导致肾功衰竭。一般女性患者症状较轻。疾病病因本病半数患者有家族史，属常染色体隐性遗传。人体脂肪代谢是全身性的，脂肪代谢障碍可以发生在...
疾病；神经内科 -
Krabbe病
...失聪、肺部感染、跌伤等。实验室检查：1.脑脊液检查：蛋白定量升高明显。2.血清培养的成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。辅助检查：1.脑电图：呈非特异性慢波或局灶性慢波。2.脑CT、MRI扫描：可见双侧内囊...
神经内科；脂类沉积病；疾病 -
维生素D 缺乏病
...、头痛、无力、低热、嗜睡、口渴、多尿，尿中出现糖、蛋白质、红细胞和管型、尿钙阳性。血钙＞3mmol/L(12mg/dl)。X线检查长骨干骺端临时钙化带密度增加及增宽，骨干皮质增厚，骨质疏松或骨硬化。如考虑有维生素D过量，应立...
疾病 -
海洋性贫血
...液科疾病概述海洋性贫血（亦称地中海贫血）是由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种受到部分或完全抑制所引起的一组遗传性溶血性贫血。疾病描述海洋性贫血（亦称地中海贫血）是由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种受到...
疾病；血液科 -
氨基酸病
...artnup病是中性氨基酸（如单氨酸、单羧基氨基酸等）转运蛋白缺陷所致，该蛋白的致病基因位于2号染色体，女性携带致病基因传给后代。由于色氨酸（tryptophan）通过肾小管转运障碍，导致尿和粪便中这些氨基酸排出增多，尿中...
疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病 -
氨基酸尿症
...artnup病是中性氨基酸（如单氨酸、单羧基氨基酸等）转运蛋白缺陷所致，该蛋白的致病基因位于2号染色体，女性携带致病基因传给后代。由于色氨酸（tryptophan）通过肾小管转运障碍，导致尿和粪便中这些氨基酸排出增多，尿中...
疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病 -
骨髓浸润性贫血
...行性贫血的发病率比较高。Jonsson在71例骨髓浸润中90%血红蛋白低于正常，Contleras在100例骨髓贫血中，74%呈中度贫血，贫血的程度和病情轻重有关，可见早期明确诊断对防治恶性肿瘤至关重要。骨髓病性贫血的病因：转移癌：甲状...
疾病；血液科；红细胞疾病 -
Job综合征
概述：高免疫球蛋白E综合征即Job综合征，又称姚皮炎综合征、慢性肉芽肿病变异型（Granulomatousdiseasevariant）、Buckley综合征等。高免疫球蛋白E综合征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变异性，多认为是先天性免疫缺陷综...
疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性吞噬细胞缺陷病；血液科；白细胞疾病 -
高免疫球蛋白E综合症
概述：高免疫球蛋白E综合征即Job综合征，又称姚皮炎综合征、慢性肉芽肿病变异型（Granulomatousdiseasevariant）、Buckley综合征等。高免疫球蛋白E综合征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变异性，多认为是先天性免疫缺陷综...
疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性吞噬细胞缺陷病；血液科；白细胞疾病 -
高IgE综合征
概述：高免疫球蛋白E综合征即Job综合征，又称姚皮炎综合征、慢性肉芽肿病变异型（Granulomatousdiseasevariant）、Buckley综合征等。高免疫球蛋白E综合征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变异性，多认为是先天性免疫缺陷综...
疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性吞噬细胞缺陷病；血液科；白细胞疾病