家族性红细胞增多症
...家族性红细胞增多症系常染色体显性遗传病。珠蛋白基因突变引起珠蛋白链氨基酸组成改变。少数患者无家族史,可能是患者本人自发的体细胞性基因突变引起。临床上所见患者均为杂合子状态。目前已发现40余种氧亲和力增高...
疾病;血液科;红细胞疾病;血红蛋白病Chediak-Higashi 综合征
...因Chediak-Higashi综合征为常染色体隐性遗传,人类CHS1基因突变引起。病理生理人类CHS1基因定位于1q42~43,包括50个外显子,其产物CHS蛋白C-端含有7个连续的(W)-Asp(D)-X40主序,称为WD40,与蛋白-蛋白相互作用有关,参与细胞内细胞器...
疾病;儿科遗传性疾病
...是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病,通常具有垂直传递(verticaltransmission)的特征。上述定义强调了遗传学病的三个方面:①垂直传递。遗传病不同于传染病的水平传递(horizon...
疾病抗病毒药物病毒学研究申报资料要求的指导原则
...非常重要,可使研究者了解病毒基因组中发生导致耐药性突变的可能区域,这些区域不仅限于所研究药物作用的靶位(病毒编码的靶点),也可能包括酶的底物或靶蛋白复合物中存在的另外的病毒或宿主编码蛋白。耐药性突变的...
法规文件线粒体病
...序列,Holt(1988)首次发现线粒体病患者mtDNA缺失,证实mtDNA突变是人类疾病的重要病因,建立了有别于传统孟德尔遗传的线粒体遗传新概念。根据线粒体病变部位不同可分为:1.线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)线粒体病变侵犯骨骼肌为...
疾病;神经内科神经系统遗传病
...、显性遗传等;②多基因遗传;③线粒体病,由线粒体DNA突变所致;④染色体病,如染色体数目或结构异常。神经系统遗传病通常具有家族性及终身性的特点,可于任何年龄起病,但大多在中年以前即出现症状,由于其种类繁多...
疾病;神经内科老年垂体瘤
...人。垂体细胞自身缺陷学说:(1)垂体腺瘤来源于一个突变的细胞,并随之发生单克隆扩增或自身突变导致的细胞复制。(2)外部促发因素的介入或缺乏抑制因素:①DA(多巴胺)受体基因表达的缺陷。②癌基因和抑癌基因的...
老年病科;老年人肿瘤疾病老年人垂体瘤
...人。垂体细胞自身缺陷学说:(1)垂体腺瘤来源于一个突变的细胞,并随之发生单克隆扩增或自身突变导致的细胞复制。(2)外部促发因素的介入或缺乏抑制因素:①DA(多巴胺)受体基因表达的缺陷。②癌基因和抑癌基因的...
老年病科;老年人肿瘤疾病;肿瘤科;老年肿瘤老年人垂体肿瘤
...人。垂体细胞自身缺陷学说:(1)垂体腺瘤来源于一个突变的细胞,并随之发生单克隆扩增或自身突变导致的细胞复制。(2)外部促发因素的介入或缺乏抑制因素:①DA(多巴胺)受体基因表达的缺陷。②癌基因和抑癌基因的...
老年病科;老年人肿瘤疾病合理情绪疗法
...,没有注意到我们。即使是看到我们而没理睬,也可能有什么特殊的原因。”而另一个人却可能有不同的想法:“是不是上次顶撞了他一句,他就故意不理我了,下一步可能就要故意找我的岔子了。”两种不同的想法就会导致两...
心理学与精神病学;医疗技术名