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奥尔波特综合征
...色体显性遗传（5％）。表现为X连锁遗传者几乎均为COL4A5基因突变。该基因位于X染色体q22片段，编码Ⅳ型胶原蛋白α5链（α5[Ⅳ]）。常染色体隐性遗传及显性遗传者为COL4A3或COL4A4基因突变，该基因位于2号染色体，编码Ⅳ型胶原蛋...
词条；疾病；肾内科；遗传性肾脏病；遗传性疾病；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南 -
线粒体基因组
...ìtǐjīyīnzǔ线粒体是真核细胞的一种细胞器，有它自己的基因组，编码细胞器的一些蛋白质。除了少数低等真核生物的线粒体基因组是线状DNA分子外(如纤毛原生动物Tetrahymenapyniform$和Parameciumaurelia以及绿藻Clamydoomonasrein—hardtia等)...
生物学 -
转座因子
拼音：zhuǎnzuòyīnzǐ在基因组进化过程中，转座因子在许多方面起作用。最明显的效应是转座子能够启动重组，最后导致基因组重排。这种作用与这些转座因子的转座活性无关，而只是由于染色体上有某一转座因子的几份拷贝，...
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操纵基因
拼音：cāozòngjīyīn英文：operator操纵基因指通过与特定阻遏物相互作用而控制隣接结构基因（群）对mRNA合成的染色体上的一个区段。是调节基因的一种。这个基因如果发生变异，作为负调节物质的阻遏物就不能再与之结合，从...
生物学 -
突变形成
拼音：tūbiànxíngchéng英文：mutagenesis突变形成是指突变发生的过程以及突变发生的状态。自发产生的突变称为自发突变，人为引起的突变称为诱发突变。在营养条件良好时自发突变主要是由于DNA复制发生错误所造成的；在营养条...
生物学 -
同源域
...tóngyuányù英文：homeodomain同源域(homeodomain)是在同源异形基因(homeoticgene)中已提到的由180个核苷酸编码的60个氨基酸序列，这个肽段里的氨基酸组成在进化上是保守的，从果蝇、小鼠到人很少发生改变。编码同源域的180个核苷酸通...
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酵母双杂交系统
...立得力于对真核生物调控转录起始过程的认识。细胞起始基因转录需要有反式转录激活因子的参与。80年代的工作表明,转录激活因子在结构上是组件式的(modular),即这些因子往往由两个或两个以上相互独立的结构域构成,其中有DNA...
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RNAi
拼音：RNAi概述双链RNA对基因表达的阻断作用被称为RNA干预（RNAinterference,RNAi）双链RNA经酶切后会形成很多小片段，称为siRNA，这些小片段一旦与信使RNA(mRNA)中的同源序列互补结合，会导致mRNA失去功能，即不能翻译产生蛋白质，也...
生物学 -
地中海贫血
...点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β＋地贫。β地贫基因突变较多，亲及已发现的突变点达100多种，国内已发现28种突变。其中常见的突变有6种：①β41—42（－TCTT），约占45％，②IVS—Ⅱ654（C→T），约占24％，③T17（A→T）...
疾病；普通外科；血液科 -
世界地中海贫血日
...家而得名。地贫是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽...
词条；健康日