遗传性代谢缺陷病
...谢途径不能正常运转,造成具有不同临床表型的各种代谢缺陷病。其病理生理改变大致可以分为3类:①通过该代谢途径的某些终末产物缺乏,如过氧化酶体病、溶酶体病等,产生的症状多为持续性、进行性的,且与进食等因素...
疾病;内分泌科高催乳素血症
...和乳腺催乳素受体水平都恢复到正常,但少数病人因某种缺陷使得停止哺乳后催乳素受体仍维持于高水平,故血催乳素水平虽然正常但仍有溢乳(口服避孕药所致者的形成机制与此相似)。有人使用小剂量的溴隐亭(虽然血催乳...
疾病;内分泌科;下丘脑疾病;妇科垂体前叶机能减退症
...:chuítǐqiányèjīnéngjiǎntuìzhèng概述:垂体前叶功能减退症又称西蒙氏症(Simmonddisease),指垂体前叶分泌的促激素不能满足人体基础或生理、应激等情况的需要而出现的综合症群。病因:1.垂体前叶缺血性坏死产后垂体坏死...
疾病Chediak-Higashi 综合征
...体隐性遗传性疾病,表现为色素减退或白化症、严重免疫缺陷、轻度出血倾向和神经系统异常。皮肤毛发色素减退,甚至白化症,虹膜色素浅淡伴有畏光、眼球震颤、斜视和视力下降;但部分病例在皮肤暴露部位可有色素沉着。...
疾病;儿科糖原贮积病Ⅰ型
...Ⅰ型,第Ⅰ型糖原累积病,Ⅰ型糖原累积病,葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症,vonGeirk病疾病代码ICD:E74.0疾病分类神经内科疾病概述糖原贮积病Ⅰ型又称VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传,两性均可罹病。主要表现低...
疾病;神经内科围绝经期综合征
...萎缩和逐渐衰老。也有不少妇女,出现自主神经功能紊乱症状群,包括潮热、多汗、心悸、水肿、头晕及失眠等,占75%~80%,其中15%比较严重,需药物治疗。疾病描述绝经期系指妇女自生育旺盛的性成熟期逐渐过渡到失去生殖机...
疾病;内分泌科免疫球蛋白IgD
...病、恶性营养不良)、特异反应性疾病、部分原发性免疫缺陷症(高IgM血症、伴免疫球蛋白缺乏症、IgA单独缺乏症)、周期性发热(2-12年)等。②单纯性高IgD血症:IgD骨髓瘤、良性单纯性免疫球蛋白血症很少、IgD型多发性骨髓瘤等。(2)...
化验及医学检查青春期功能失调性子宫出血
...凝血障碍病例。需要输血或输血浆的病例中有35%由于凝血缺陷,由此可见凝血障碍与青春期月经过多的关系。询问病史时强调了解有无鼻出血、牙龈出血及易致皮肤青紫,有无出血性疾病家族史。实验室检查:血常规检查、出凝...
疾病;妇产科短肢侏儒免疫缺陷
...病分类:皮肤性病科疾病概述:具有短肢性侏儒症的免疫缺陷存有三种类型。1、伴有混合型免疫缺陷:感染病的症状类似于严重的混合型免疫缺陷症中所见,易罹患病毒、細菌、真菌和原生动物性感染病。患者通常于一岁內即...
疾病;皮肤性病科语言发育障碍
...述:由于先天不足或幼儿发育期疾患,造成言语功能发育缺陷,导致聋哑或各种喑哑等功能障碍称语言发育障碍。病因病理病机:1.聋哑病:先天因素或婴幼儿时期各种疾病引起双耳严重耳聋或全聋,因失去听取语言能力,不能学...
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