Gunther病
...位于第10号染色体的长臂,至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷,其中以第217位点上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突变型最为多见,占突变总病例的26%。3.尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ都是红色的,在波长400nm的紫...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病X-连锁严重联合免疫缺陷病
...于IL-2,IL-4,IL-7,IL-9和IL-15共同拥有的受体γ链(γc)基因突变引起。编码基因位于Xq12~13.1。已发现γc基因8个外显子的135种基因突变,其中5个突变热点;最常见的突变类型是单个碱基置换(错义突变和无义突变),其次为剪接部位...
疾病;儿科红细胞生成卟啉
...位于第10号染色体的长臂,至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷,其中以第217位点上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突变型最为多见,占突变总病例的26%。3.尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ都是红色的,在波长400nm的紫...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病绝缘子
...识别绝缘子,绝缘子同其结合后才有绝缘作用。当该基因突变后,尽管y基因座中插入了绝缘子,但失去了绝缘作用,y在所有组织中都表达。另一个基因座是mod(mdg4),该基因发生突变后,其效应正好与Su(Hw)相反,即这些突变型都...
红细胞生成性尿卟啉病
...位于第10号染色体的长臂,至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷,其中以第217位点上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突变型最为多见,占突变总病例的26%。3.尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ都是红色的,在波长400nm的紫...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病老年垂体瘤
...人。垂体细胞自身缺陷学说:(1)垂体腺瘤来源于一个突变的细胞,并随之发生单克隆扩增或自身突变导致的细胞复制。(2)外部促发因素的介入或缺乏抑制因素:①DA(多巴胺)受体基因表达的缺陷。②癌基因和抑癌基因的...
老年病科;老年人肿瘤疾病先天性光敏感性卟啉病
...位于第10号染色体的长臂,至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷,其中以第217位点上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突变型最为多见,占突变总病例的26%。3.尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ都是红色的,在波长400nm的紫...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病红细胞生成性卟啉病
...位于第10号染色体的长臂,至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷,其中以第217位点上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突变型最为多见,占突变总病例的26%。3.尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ都是红色的,在波长400nm的紫...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病量子生物学
...物学作用间的联系。从生物学这方面看,1902年提出了“突变”概念,突变和不连续变化有密切联系。这是量子力学和生物学在电子层次上的共同语言。1944年薛定谔在所著《生命是什么》一书中详尽阐述了“突变是一种量子过程...
学科名;生物学老年人垂体瘤
...人。垂体细胞自身缺陷学说:(1)垂体腺瘤来源于一个突变的细胞,并随之发生单克隆扩增或自身突变导致的细胞复制。(2)外部促发因素的介入或缺乏抑制因素:①DA(多巴胺)受体基因表达的缺陷。②癌基因和抑癌基因的...
老年病科;老年人肿瘤疾病;肿瘤科;老年肿瘤