Wilson病
...研究已确定CP基因位于13号染色体(13q14-21),有多种突变型,表达CP是132kD糖蛋白,由1046个氨基酸残基组成单条多肽链,结合6个三种不同类型铜离子。肝豆状核变性患者铜蓝蛋白前体无异常,基因及表达产物无变化,从遗传基因...
疾病;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;消化科威尔逊病
...研究已确定CP基因位于13号染色体(13q14-21),有多种突变型,表达CP是132kD糖蛋白,由1046个氨基酸残基组成单条多肽链,结合6个三种不同类型铜离子。肝豆状核变性患者铜蓝蛋白前体无异常,基因及表达产物无变化,从遗传基因...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病威尔逊变性
...研究已确定CP基因位于13号染色体(13q14-21),有多种突变型,表达CP是132kD糖蛋白,由1046个氨基酸残基组成单条多肽链,结合6个三种不同类型铜离子。肝豆状核变性患者铜蓝蛋白前体无异常,基因及表达产物无变化,从遗传基因...
疾病;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;消化科威尔逊氏病
...研究已确定CP基因位于13号染色体(13q14-21),有多种突变型,表达CP是132kD糖蛋白,由1046个氨基酸残基组成单条多肽链,结合6个三种不同类型铜离子。肝豆状核变性患者铜蓝蛋白前体无异常,基因及表达产物无变化,从遗传基因...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病威尔逊氏变性
...研究已确定CP基因位于13号染色体(13q14-21),有多种突变型,表达CP是132kD糖蛋白,由1046个氨基酸残基组成单条多肽链,结合6个三种不同类型铜离子。肝豆状核变性患者铜蓝蛋白前体无异常,基因及表达产物无变化,从遗传基因...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病威尔逊氏综合征
...研究已确定CP基因位于13号染色体(13q14-21),有多种突变型,表达CP是132kD糖蛋白,由1046个氨基酸残基组成单条多肽链,结合6个三种不同类型铜离子。肝豆状核变性患者铜蓝蛋白前体无异常,基因及表达产物无变化,从遗传基因...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病非结核分枝杆菌病
...:非结核分枝杆菌(nontuberculoausmycobacteria,NTM)病指除人型、牛型结核杆菌及麻风杆菌以外的分枝杆菌感染所引起的肺部和肺外疾病,随着HIV感染和AIDS的流行,非结核分枝杆菌病亦见增多。其组织病理学表现类似结核病,即渗...
疾病肝豆状核变性
...研究已确定CP基因位于13号染色体(13q14-21),有多种突变型,表达CP是132kD糖蛋白,由1046个氨基酸残基组成单条多肽链,结合6个三种不同类型铜离子。肝豆状核变性患者铜蓝蛋白前体无异常,基因及表达产物无变化,从遗传基因...
疾病尼曼-皮克病
...首次于1963年报告2例,以后陆续有个例报道。症状体征1.A型生后3~4个月起即出现喂食困难、营养不良,肝、脾大,常以肝大先于脾大出现,淋巴结肿大,精神神经发育迟滞,但由于其进行得较缓慢,所以在病后数月内常不被发...
疾病;肾脏内科羊膜腔感染综合征
...、羊膜和蜕膜)、胎盘甚至子宫感染。症状体征:亚临床型羊膜腔感染综合征临床上可无任何症状,只有临床型羊膜腔感染综合征才有临床症状。但症状常缺乏特异性,因而常不被临床医师所重视。不同的病原体所产生的羊膜腔...
疾病;妇产科