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糖原累积症
...色的两染性物质或嗜碱性染色物质沉积在肝细胞、心肌、骨骼肌和脑细胞。肝小叶周边细胞内可发现嗜酸性或无色包涵体沉积在细胞浆，把肝细胞核推向一侧，构成了GSD-Ⅳ的特征性病变。组织化学染色显示肝细胞内沉积物系异...
疾病 -
指甲-髌骨综合征
...代早期Hoyer和Bennett开始全面研究本综合征肾小球基底膜超微结构和肾脏病理特点，提出了本病肾脏病变结构基础的现代理论，并提示该综合征可能是由于基底膜胶原蛋白的生物化学缺陷所致。症状体征1.肾脏表现半数以上的指甲-...
疾病；肾脏内科 -
心理结构
...侵入到意识中来。起检察作用的就是他的人格三部结构中的超我这一部分，而人格结构中的伊底这一部分就代表着潜意识中的种种本能欲望。他认为，尽管潜意识中的种种本能欲望、情感和思想被压抑和排挤，但它们并不泯灭，...
心理学与精神病学 -
多骨纤维性结构不良
...G蛋白）的兴奋性α亚基（Gs）基因突变，后者导致前成骨细胞增殖和骨纤维发育不良。Gs突变多位于基因编码的RaolC或RaolH部位。发病机制：自1994年以来，多骨纤维发育不良的病因学研究有了突破性的进展。Malchoff和Shenker等人首先...
疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病 -
多发性骨纤维结构不良症
...G蛋白）的兴奋性α亚基（Gs）基因突变，后者导致前成骨细胞增殖和骨纤维发育不良。Gs突变多位于基因编码的RaolC或RaolH部位。发病机制：自1994年以来，多骨纤维发育不良的病因学研究有了突破性的进展。Malchoff和Shenker等人首先...
疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病 -
多骨纤维性结构不良症
...G蛋白）的兴奋性α亚基（Gs）基因突变，后者导致前成骨细胞增殖和骨纤维发育不良。Gs突变多位于基因编码的RaolC或RaolH部位。发病机制：自1994年以来，多骨纤维发育不良的病因学研究有了突破性的进展。Malchoff和Shenker等人首先...
疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病 -
肌病瘫痪
...（一）周期性瘫痪（periodicparalysis）是一组以反复发作的骨骼肌松弛性瘫痪为特征的疾病。起病较急，常于清晨或半夜发生，双侧或四肢软瘫，两侧对称，近端重于远端。瘫痪肢体肌张力减低，肌腱反射降低或消失，肌肉饱满而...
疾病 -
淀粉样变病和淀粉样关节病
...或）“肩垫征”（shoulderpadsign）。淀粉样蛋白还可沉积于骨骼肌，出现性肌肥大或肌病。骨大量淀粉样蛋白浸润可引起溶骨性病变，导致病理性骨折。Aβ2M淀粉样变的主要表现有腕管综合征、关节积液、关节活动受限、脊柱关节...
疾病 -
外阴腺泡状软组织肉瘤
...源有副神经节、施万细胞、化学感受器、肾素产生细胞和骨骼肌源性等几种假说，大多数研究支持肌源性学说，但亦有学者持不同意见(Ordonez1999)。WHO(1999)分型中将其归为其他类。病理生理肿块多呈圆形、椭圆形或结节状，常有...
疾病；妇产科 -
线粒体脑肌病
...助检查：1.肌电图针极肌电图多数呈肌原性损害特征。2.骨骼肌活检(1)冰冻切片以改良的Gomori叁色染色，在肌膜下或肌纤维内可见不规则红色颗粒状改变，称破碎红纤维(RRF)，系异常线粒体堆积的一种表现。(2)在电镜下可见线粒体...
疾病；神经内科