Alport综合征
...COL4A5基因5’末端及邻近COL4A6基因5’末端缺失则可能出现食管和生殖器平滑肌瘤。COL4A3或COL4A4基因(染色体2)突变的纯合子或杂合子会表现为常染色体隐性的Alport综合征,杂合子突变则表现为良性家族性血尿的疾病(如家族性薄...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;遗传性疾病真菌性食管炎
...is疾病代码:ICD:K20疾病分类:消化内科疾病概述:真菌性食管炎(fungousesophagitis)的病原菌以念珠菌最为多见,其中最常见的是白色念珠菌,其次是热带念珠菌和克鲁斯念珠菌。主要症状为咽疼、吞咽疼和咽下困难。其症状的轻重...
疾病;消化内科肺出血-肾炎综合征X
...特征为反复肺弥漫性出血,肾小球肾炎和循环中抗肾小球基底膜抗体阳性。临床上并不常见,男性多于女性,男女比约2∶1~9∶1。此病从儿童到老年均可发病,但35和60岁左右为其两个发病高峰,前一高峰以男性发病为高,而后...
疾病;呼吸内科光线性角化病
...病分类皮肤性病科疾病概述光线性角化病皮损较小,而且基底层内有异形细胞。此两点同样也适用于对砷角化病的鉴别。疾病描述光线性角化病又名老年角化病或日光性角化病,是日光长期曝晒损伤皮肤所引起的一种癌前期损害...
疾病;皮肤性病科Kirschner手术
...音:Kirschnershǒushù手术名称:Kirschner手术分类:胸外科/食管手术/食管恶性肿瘤(食管鳞状细胞癌和胃食管结合部腺癌)的手术治疗/食管胃颈部吻合术ICD编码:42.6201概述:Kirschner手术是一种不切除肿瘤,行食管胃颈部吻合的旁...
胸外科手术;食管手术;食管恶性肿瘤(食管鳞状细胞癌和胃食管结合部腺癌)的手术治疗;食管胃颈部吻合术;手术良性家族性薄肾小球基底膜病
概述:薄肾小球基底膜病(thinglomerularbasementmembranedisease)的定义是,组织学表现为肾小球基底膜变薄,临床以肾小球性血尿为特征,但遗传学无基因突变的一类疾病。根据患者有无进行性肾功能损害,分为良性和进行性;又根...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病薄肾小球基底膜病
...móbìng英文:thinglomerularbasementmembranedisease概述:薄肾小球基底膜病(thinglomerularbasementmembranedisease)的定义是,组织学表现为肾小球基底膜变薄,临床以肾小球性血尿为特征,但遗传学无基因突变的一类疾病。根据患者有无进行...
疾病薄基膜肾病
概述:薄肾小球基底膜病(thinglomerularbasementmembranedisease)的定义是,组织学表现为肾小球基底膜变薄,临床以肾小球性血尿为特征,但遗传学无基因突变的一类疾病。根据患者有无进行性肾功能损害,分为良性和进行性;又根...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病肝硬变
...腹胀、腹泻、消瘦及低热等。一旦出现腹水、肝性脑病及食管胃底静脉曲张破裂出血之一则进入失代偿期,多有明显肝功能失代偿征象,如血清白蛋白35g/L,胆红素35μmol/L,凝血酶原活动度60%。另外,失代偿肝硬化患者还可以有...
疾病;消化系统疾病;肝胆疾病;消化科家族性良性血尿
概述:薄肾小球基底膜病(thinglomerularbasementmembranedisease)的定义是,组织学表现为肾小球基底膜变薄,临床以肾小球性血尿为特征,但遗传学无基因突变的一类疾病。根据患者有无进行性肾功能损害,分为良性和进行性;又根...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病