多骨纤维性结构不良症
...多骨纤维发育不良(polyostoticfibrousdysplasia),又称Albright综合征或McCune-Albright综合征(MAS)。该病最早由McCune(1936)和Albright(1937)描述,是一种骨生长发育性病变,临床以骨骼损害、性早熟和皮肤色素沉着为本病3大主征的疾...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病多骨性纤维异常增生症
...多骨纤维发育不良(polyostoticfibrousdysplasia),又称Albright综合征或McCune-Albright综合征(MAS)。该病最早由McCune(1936)和Albright(1937)描述,是一种骨生长发育性病变,临床以骨骼损害、性早熟和皮肤色素沉着为本病3大主征的疾...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病Catel病
概述:多发生骨骺发育不良(multipleepiphysialdysplasia)又称Catel病,是一种临床上少见的骨发育不良,为常染色体显性遗传性疾病。有家族性,但其遗传变异性大,即使在同一家族中表现也不同。患者一般出生时无明显异常,2岁以...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良Alagille综合征
拼音:Alagillezōnghézhēng概述:Alagille综合征又称先天性肝内胆管发育不良征,动脉-肝脏发育不良综合征;Watson-Alagille综合征;Alagille综合征。诊断:根据典型症状及肝活检才能确诊。具有下列三项或三项以上者方可诊断为本病:...
疾病进行性骨干发育不全
...有人认为用激素可以减轻症状病因学:不明,考虑为先天发育异常,为常染色体显性遗传。病理改变:骨质硬化,骨小樑增粗且增厚,骨膜内纤维组织成份增厚,骨皮质有从密骨转化为海绵骨的趋势,骨髓腔为脂肪组织及纤维...
疾病多发性骨骺发育不良
...fāyùbúliáng英文:multipleepiphysialdysplasia概述:多发生骨骺发育不良(multipleepiphysialdysplasia)又称Catel病,是一种临床上少见的骨发育不良,为常染色体显性遗传性疾病。有家族性,但其遗传变异性大,即使在同一家族中表现也不...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良神经系统先天性疾病
...损、多发性骨发育障碍(又称脂肪软骨营养不良症、Hurler综合征),系由于先天性黏多糖代谢缺陷引起。锁骨颅骨骨化不全为一种少见的遗传性综合征。颅骨中线部分骨化迟缓,前囟、额缝和矢状缝经久不闭合;双侧锁骨完全或大...
疾病;神经内科海绵状血管瘤
...型,即为伴有血小板减少和紫癜者,称为“Kasabach-Merritt综合征”。虽然此综合征大多发生于婴儿,但偶见于成年人。此综合征也可与其它类型血管瘤伴发(如泛发性毛细血管瘤、多发性血管球瘤、血管内皮瘤等)。紫癜不是血小板...
疾病;皮肤性病科Schwartz-Jampel氏综合征
...一)Morquio氏综合症两者在骨骼系统的改变相似。Morquio氏综合征是一种遗传性粘多糖代谢异常疾病,智力发育正常,全身骨骼改变广泛为其特征,主要影响脊椎及关节软骨,以颈、胸、脊柱畸形为主,头颅及面部骨骼多不受影响...
疾病先天性椎体畸形
...须行脊髓造影,有条件者做MRI检查,除外脊髓纵裂或栓系综合征。治疗措施:非手术疗法:Milwaukee支具可以防止长段柔软性侧凸的发展,而对短段且僵硬者效果较差。拍摄牵引状态下及自然状态下X线片,可测出脊柱弯曲柔软度...
疾病