WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亚临床克汀病诊断
...系先天性聋哑伴甲状腺肿者(称为Pendred氏综合征),在青春期出现甲状腺肿,但智力正常甲状腺吸131I率升高。X线:膝、腕部均无化骨核唐氏综合征常染色体畸形,第21染色体为三体性(常染色体21三体综合征),胚胎性脑发育...
中华人民共和国卫生行业标准Turner综合征
...于严重畸形有新生儿期死亡之外,一般均能存活,只是在青春期才被检出。其智力发育障碍也较轻,应用激素在14岁以前开始治疗可以促进第二性征和生殖器官的发育,月经来潮,心理状态改变,但不能促进长高,个别患者可生...
疾病;染色体异常生长激素缺乏症
...长落后,但身体各部比例匀称,与其实际年龄相符。多数青春期发育延迟。一部分生长激素缺乏患儿同时伴有一种或多种其他垂体激素缺乏,这类患儿除生长迟缓外,尚有其他伴随症状:伴有促肾上腺皮质激素(ACTH)缺乏者容...
疾病;儿科脑性肥胖症
...流行病学:肥胖性生殖无能综合征男女发病率相仿,多于青春期前发病。我国仅有少数报道。病因:垂体肿瘤、颅咽管瘤压迫下丘脑为常见原因之一,以下丘脑部位肿瘤或炎症为最常见原因,脑炎、脑膜炎、脑脓肿、颅内结核、...
疾病;妇科;不孕症及生殖无能综合征支气管发育不全
...īqìguǎnfāyùbúquán英文:Agenesisofbronchus疾病别名支气管肺发育异常,支气管肺发育不良疾病代码ICD:Q32疾病分类呼吸内科疾病概述先天性支气管发育不全有多种类型,常见先天性支气管闭锁(congenitalbronchialatresia),气管软化(tracheomala...
疾病;呼吸内科神经垂体营养不良综合征
...流行病学:肥胖性生殖无能综合征男女发病率相仿,多于青春期前发病。我国仅有少数报道。病因:垂体肿瘤、颅咽管瘤压迫下丘脑为常见原因之一,以下丘脑部位肿瘤或炎症为最常见原因,脑炎、脑膜炎、脑脓肿、颅内结核、...
疾病;妇科;不孕症及生殖无能综合征先天性小耳及外耳道闭锁
...疾病概述:先天性小耳及外耳道闭锁常合并发生,系胚胎发育过程中第一,第二鳃弓或第一鳃沟发育不全所致,可伴有第一咽囊发育不全所引起的咽鼓管、鼓室或乳突畸形。分型:第一型:耳廓较正常为小,外耳道及鼓膜存在,...
疾病;耳鼻喉科多发软骨发育异常
...生软骨瘤病发病年龄通常为10岁以内,男性多于女性,至青春期畸形明显,以后逐渐稳定。由于病变的多发性,难以将每个内生软骨瘤均予治疗,对无症状者可以不予治疗但应随诊观察。对有症状的具体部位,可以刮除病灶并植...
疾病;肿瘤科;骨肿瘤;良性骨肿瘤;成软骨性肿瘤;软骨瘤Lenosis-Cleres综合征
...流行病学:肥胖性生殖无能综合征男女发病率相仿,多于青春期前发病。我国仅有少数报道。病因:垂体肿瘤、颅咽管瘤压迫下丘脑为常见原因之一,以下丘脑部位肿瘤或炎症为最常见原因,脑炎、脑膜炎、脑脓肿、颅内结核、...
疾病;妇科;不孕症及生殖无能综合征Babinski-Frohlich综合征
...流行病学:肥胖性生殖无能综合征男女发病率相仿,多于青春期前发病。我国仅有少数报道。病因:垂体肿瘤、颅咽管瘤压迫下丘脑为常见原因之一,以下丘脑部位肿瘤或炎症为最常见原因,脑炎、脑膜炎、脑脓肿、颅内结核、...
疾病;妇科;不孕症及生殖无能综合征