家族性角膜营养不良
...zúxìngjiǎomóyíngyǎngbúliáng概述:是一组侵犯角膜基质的遗传性角膜病变或角膜变性。(一)颗粒状营养不良(granulardystrophy)是GroenouwⅠ型,常染色体显性遗传,双眼对称。表现在角膜中央区浅层基质内,呈现白色点状混浊,形...
疾病糖原贮积病Ⅱ型
...代码ICD:E74.0疾病分类神经内科疾病概述糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属常染色体隐性遗传,也可散发。临床可分婴儿...
疾病;神经内科弹性假黄瘤病
...所有单基因遗传病(常染色体显性遗传病,隐性遗传病,X伴性遗传病)以及双亲之一具有平衡易位染色体的情况,均属此类。B.遗传病的复发风险率估算:随不同遗传方式的遗传病和已知信息的不同而定。在单基因的复发风险估算...
疾病;风湿免疫科HLA
...③由经典细胞学分型方法鉴定D和DP特异性加W。HLA复合机遗传特征HLA复合体具备某些有别于其它真核基因系统的特征。1.单体型遗传方式HLA复合体是一组紧密连锁的基因群。这些连锁在一条染色体上的等位基因很少发生同源染色...
人白细胞抗原系统
...③由经典细胞学分型方法鉴定D和DP特异性加W。HLA复合机遗传特征HLA复合体具备某些有别于其它真核基因系统的特征。1.单体型遗传方式HLA复合体是一组紧密连锁的基因群。这些连锁在一条染色体上的等位基因很少发生同源染色...
脆性X 染色体
...征(fragileXsyndrome,FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病。男性患者以智力低下,耳大及睾丸大为特征。疾病描述脆性X染色体即脆性X综合征(fragileXsyndrome,FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病,因患...
疾病;儿科外阴白化病
...产科疾病概述:外阴白化病(vulvaralbinism)为先天性、隐性遗传性疾病。属常染色体隐性遗传。为先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障碍的遗传性疾病。是以全身皮肤、毛发色素的减少或缺乏为表现,也可能仅在外阴局部发病。外阴...
疾病;妇产科沉香舒郁片
...下有关的各项规定(附录ⅠD)。功能与主治:舒气开胃,化郁止痛。用于胸腹胀满,胃部疼痛,呕吐酸水,消化不良,食欲不振,郁闷不舒。用法与用量:口服,一次4片,一日2次。规格:孕妇遵医嘱服用,久病气虚者忌服。贮藏...
中成药;中医学;方剂学;方剂进行性肌萎缩
...)的研究最为深入。Duxhenne型肌营养不良(DMD)为X连锁隐性遗传病,致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2~3亚带(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已经被克隆,全长为14kb,有60~65个外显子,基因表达产物为抗肌萎缩蛋白(dystroph...
进行性肌营养不良
...)的研究最为深入。Duxhenne型肌营养不良(DMD)为X连锁隐性遗传病,致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2~3亚带(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已经被克隆,全长为14kb,有60~65个外显子,基因表达产物为抗肌萎缩蛋白(dystroph...