角膜深层遗传性营养不良
概述:后部多形性营养不良(posteriorpolymorphousdystrophy,PPD)代表一组具有临床和组织病理差异的系列疾病,其中一种形式与ICE综合征类似。既往对本病提出过不同名称,如内部大泡性角膜炎、后部角膜疱疹、遗传性深部角膜营养...
疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光遗传性中胚叶营养不良
概述:后部多形性营养不良(posteriorpolymorphousdystrophy,PPD)代表一组具有临床和组织病理差异的系列疾病,其中一种形式与ICE综合征类似。既往对本病提出过不同名称,如内部大泡性角膜炎、后部角膜疱疹、遗传性深部角膜营养...
疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光遗传性深部角膜营养不良
概述:后部多形性营养不良(posteriorpolymorphousdystrophy,PPD)代表一组具有临床和组织病理差异的系列疾病,其中一种形式与ICE综合征类似。既往对本病提出过不同名称,如内部大泡性角膜炎、后部角膜疱疹、遗传性深部角膜营养...
疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光Albright遗传性骨营养不良
概述:假性甲状旁腺功能减退症(pseudo-hypoparathyroidism)是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和体征的遗传性疾病。1942年由Albright首次报道,故又称Albright遗传性骨营养不良;本症主要是靶器官(骨和肾)对甲状旁腺激素失敏,...
疾病;内分泌科;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;肾内科遗传代谢病(肝豆状核变性病)
拼音:yíchuándàixièbìng(gāndòuzhuànghébiànxìngbìng)疾病别名Wilson病疾病分类儿科疾病概述肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病,由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环,伴有血浆铜...
疾病;儿科遗传性共济失调症
拼音:yíchuánxìnggòngjìshītiáozhèng概述是常染色体异常引起的共济运动障碍为突出表现的中枢神经系统变性疾病。本病进展缓慢、有家族遗传史。一组以缓慢进行的共济运动障碍为突出临床表现的中枢神经系统变性疾病,病因...
疾病包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病
拼音:bāohántǐjīyányǔyíchuánxìngbāohántǐjībìng英文:inclusionbodymyositisandhereditaryinclusionbodymyopathy概述:包涵体肌炎(inclusionbodymyositis,IBM)是一种慢性炎症性肌病。其主要病理特点是肌质或肌核内有管状细丝包涵体。1971年Yunis...
疾病非进行性遗传性肾炎
概述:薄肾小球基底膜病(thinglomerularbasementmembranedisease)的定义是,组织学表现为肾小球基底膜变薄,临床以肾小球性血尿为特征,但遗传学无基因突变的一类疾病。根据患者有无进行性肾功能损害,分为良性和进行性;又根...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病遗传性神经性肌萎缩
概述:腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遗传性运动感觉神经病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病,常有家族遗传史,故又名遗传性神经性肌萎缩,归属于...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性运动感觉神经病
概述:腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遗传性运动感觉神经病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病,常有家族遗传史,故又名遗传性神经性肌萎缩,归属于...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病