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第Ⅱ、Ⅲ型脊髓血管畸形
...Ⅱ、Ⅲ型脊髓血管畸形可并发急性神经功能障碍，感觉、运动、括约肌和性功能障碍等。检查：MRI检查具有重要作用。髓内的病灶可通过T1加权影像上的流空征加以区别。在T2加权像上于脊髓内常有异常信号出现，脊髓周围的流...
疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；脊髓血管畸形 -
面肌瘫痪
...肌和咀嚼肌两部分，前者由面神经支配，后者由叁叉神经运动支支配。此处所叙述面肌瘫痪仅讨论表情肌麻痹，即面神经麻痹的有关内容，面神经麻痹在脑神经疾患中较为多见，依据病因将其分成特发性(Bell)、外伤、感染、肿瘤...
疾病；神经内科 -
常染色体隐性小脑性共济失调
...发电位均为异常。鉴别诊断本病需与小儿时期起病的其他遗传性慢性进行性共济失调作鉴别。1.共济失调毛细血管扩张症有毛细血管扩张、免疫缺陷、无骨畸形、无感觉障碍。2.无β-脂蛋白血症有棘红细胞增多、脂肪泻、血脂减...
疾病；儿科 -
单发脑梗死性痴呆
...像学显示脑梗死和脑萎缩，皮质萎缩明显。常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病（CADASIL）：常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病多见于35～45岁，常有家族史，表现为反复发生的TIA、皮质下缺...
疾病；神经内科；血管性痴呆 -
肱三头肌腱反射异常
...髓病变（neckspinallesion）主要症状为四肢瘫痪，上肢呈下运动神经元性瘫痪，下肢呈上运动神经元性瘫痪，病灶以下各种感觉丧失，上肢有节段性感觉减退或消失，括约肌功能障碍。肱二头肌反射减弱或消失，肱二头肌反射亢进...
疾病 -
WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亚临床克汀病诊断
...细而软染色体：21三体性。X线：骨龄稍延迟或正常承雷病遗传性黏多糖代谢障碍生后体格发育正常，6个月～2岁时开始表现明显迟缓，但智力低下与言语障碍生后即表现较为明显。体格矮小，貌丑。特殊面容：鼻根部下陷，鼻翘...
中华人民共和国卫生行业标准 -
肌萎缩侧索硬化
...神经传导测定主要用来诊断或排除周围神经疾病。运动和感觉神经传导测定应至少包括上、下肢各2条神经。1）运动神经传导测定：远端运动潜伏期和神经传导速度通常正常，无运动神经部分传导阻滞或异常波形离散。随病情发...
词条；疾病；神经内科；神经系统变性性疾病；罕见病；罕见病诊疗指南；诊疗指南 -
Krabbe病
...定的主要依据。鉴别诊断：注意克拉伯病与其他婴儿常见遗传性神经系统疾病，如神经鞘磷脂沉积病、婴儿型Gaucher病、Tay-Sachs病、Farber病相鉴别。克拉伯病的治疗：克拉伯病无特殊治疗方法，临床可对症处理，延长患儿存活期...
神经内科；脂类沉积病；疾病 -
克拉贝病
...定的主要依据。鉴别诊断：注意克拉伯病与其他婴儿常见遗传性神经系统疾病，如神经鞘磷脂沉积病、婴儿型Gaucher病、Tay-Sachs病、Farber病相鉴别。克拉伯病的治疗：克拉伯病无特殊治疗方法，临床可对症处理，延长患儿存活期...
神经内科；脂类沉积病；疾病 -
克拉伯病
...定的主要依据。鉴别诊断：注意克拉伯病与其他婴儿常见遗传性神经系统疾病，如神经鞘磷脂沉积病、婴儿型Gaucher病、Tay-Sachs病、Farber病相鉴别。克拉伯病的治疗：克拉伯病无特殊治疗方法，临床可对症处理，延长患儿存活期...
神经内科；脂类沉积病；疾病