皮肤再生不良(皮肤再生不良)
...ífūzàishēngbúliáng(pífūzàishēngbúliáng)疾病名称皮肤再生不良(皮肤再生不良)疾病别名先天性皮肤缺陷疾病分类皮肤性病科疾病概述皮肤再生不良又名先天性皮肤缺陷,是小儿出生时即有的皮肤及皮下组织的先天性缺陷。出生时...
疾病;皮肤性病科CM1神经节苷脂沉积症
...症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最早报告,以后Suzuki(1964)...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常脊髓性肌肉萎缩
...改变外尚可与肌源性损害混杂存在,因此须注意与肌营养不良症鉴别。4.SMA-Ⅳ型统称成年型SMA。发病年龄为15~60岁,多见于35岁左右。起病和进展均较隐袭,但亦有呈进行性加重或相对静止的病例报道。本型预后相对良好,行走...
疾病;神经内科s-IBM
...肌肉活检病理缺乏炎症细胞浸润的一组镶边空泡肌病称为遗传性包涵体肌病(hereditaryinclusionbodymyopathy,h-IBM)。由于包涵体肌炎多为散发性,因此人们习惯称散发性包涵体肌炎(sporadicinclusionbodymyositis,s-IBM),以便于与h-IBM区别...
疾病;神经内科;骨骼肌疾病散发性包涵体肌炎
...肌肉活检病理缺乏炎症细胞浸润的一组镶边空泡肌病称为遗传性包涵体肌病(hereditaryinclusionbodymyopathy,h-IBM)。由于包涵体肌炎多为散发性,因此人们习惯称散发性包涵体肌炎(sporadicinclusionbodymyositis,s-IBM),以便于与h-IBM区别...
疾病;神经内科;骨骼肌疾病遗传性肾炎
...肾炎进展的特征,感觉神经性耳聋和晶体受损也提示预后不良。表现为进展性肾炎的女性患者直到晚年(50~75岁)仍保持有足够的肾功能。怀孕对轻微病变患者肾脏功能无显着影响,但可能使较严重患者肾功能加速恶化。2.听力缺...
疾病;肾脏内科常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病
...4.血压<140mm/90mmHg,未服过降压药。5.无肾上腺白质营养不良等侵犯脑白质的疾病。具备以上5项为确诊(definite)病例;第2或第4项中一项不清,具备其他4项为可能(probable)病例,确诊病例的同胞,且双亲近亲结婚,有脑病表现...
疾病CM1神经节苷脂贮积症
...症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最早报告,以后Suzuki(1964)...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常铁粒幼细胞性贫血
...过多和外周血呈小细胞低色素性贫血。本病分为获得性和遗传性,还有维生素B6反应性贫血。获得性又分为原发性和继发性。铁利用不良,血红素合成障碍和红细胞无效生成是本病发病的主要环节。与血红素合成有关的各种酶...
先天性色素缺乏
...白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病