Charcot-Marie-Tooth病
...萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遗传性运动感觉神经病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病,常有家族遗传史,故又名遗传性神经性肌萎缩,归属于遗传性运动感...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病胆色素原
...:porphobilinogen2-氨甲基-4-羧乙基-3-羧甲基吡咯。是从急性卟啉症患者的尿中所发现的无色结晶。P.Ehrlich的重氮反应和醛反应呈阳性。如果在稀盐酸中加热,则4分子由非酶促的聚合而生成尿卟啉。是氯化高铁血红素生物合成的中...
生物学Krabbe病
...定的主要依据。鉴别诊断:注意克拉伯病与其他婴儿常见遗传性神经系统疾病,如神经鞘磷脂沉积病、婴儿型Gaucher病、Tay-Sachs病、Farber病相鉴别。克拉伯病的治疗:克拉伯病无特殊治疗方法,临床可对症处理,延长患儿存活期...
神经内科;脂类沉积病;疾病α-储存池病
...贮存池病应与Quebec血小板病鉴别,后者是新近发现的一种遗传性血小板功能缺陷性疾病。两者均有多种血小板糖蛋白异常和血小板减少。但Quebec血小板病呈常染色体显性遗传,其α颗粒形态正常,肾上腺素诱导的血小板聚集反应...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血小板贮存池病常染色体显性小脑性共济失调
...性肌萎缩等。预后及预防:预后:预后不良。预防:做好遗传性疾病的防治工作。流行病学:显性共济失调的起病年龄差别较大,许多类型在成年人起病,但也可见婴儿型和儿童型。在14岁以前起病者,首发症状多以脑干共济失...
疾病;儿科艾-荡综合征
...婴儿。常有家族发病情况。病因:埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病皮肤弹性过度综合征
...婴儿。常有家族发病情况。病因:埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病弹力过度性皮肤
...婴儿。常有家族发病情况。病因:埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病全血镉
...机物测定取材:血液全血镉的测定原理:(1)红细胞原卟啉的荧光光度测定法:原卟啉(EP)为一荧光物质。用乙酸乙酯-乙酸混合液使红细胞破坏,卟啉溶出,再用盐酸提取其中之EP,在激发光403nm,发射光605nm处显示其荧光谱...
化验及医学检查;血液生化检查;血液无机物测定埃-当二氏综合征
...婴儿。常有家族发病情况。病因:埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病