第十章　遗传病的诊断--第一节　病史、症状和体征

第十章　遗传病的诊断　　遗传病的诊断（diagnosisofhereditarydisease）可分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种类型。遗传病的确诊是开展遗传咨询和防治工作的基础。遗传病诊断方法有普遍性诊断原则，又有遗传学的特...

四、医学遗传学的研究技术和方法

四、医学遗传学的研究技术和方法　　由于医学遗传学是一门边缘学科，因此它广泛地采用了形态学、生物化学、免疫学、生物统计学等研究技术。这些技术当应用于遗传学实践时得到了发展。如医学遗传学中的染色体观察技术...

二、医学遗传学的发展史

二、医学遗传学的发展史　　医学遗传学借助于现代生物学的研究方法，在遗传学理论指导和实验方法广泛采用的基础上发展起来的。人类在遗传学中获得的每一新的成就都非常迅速地应用于研究人类的疾病，因而医学遗传学近...

高通量测序技术为遗传疾病研究开辟新途径

...时代”的项目启动，人类对疾病机制的研究逐步加深，而遗传因素在疾病发生和发展中的作用一直是科学研究的前沿和热点。层出不穷的新发现、新概念和新理论，尤其是日新月异的新技术，对于人们解密揭示遗传性疾病的机制...

水痘并发急性小脑性共济失调1例

【关键词】共济失调小脑性水痘儿童病儿，男，12岁，10d前曾发热，出水痘（当地水痘流行，有密切接触史）。近2d来头痛，精神萎靡不振，语言不清，走路时摇摆不稳。既往健康。查体：T36.7℃，BP14/9kPa，精神萎靡，能讲话，但...

月经失调的中医辨证规律初探

月经失调是妇科常见病、多发病，必须积极进行防治，以保证广大妇女身体健康。祖国医学认为月经失调多因肝、脾、肾三脏，气血、冲任二脉功能失调;以及外受风、寒、湿等邪所致。在临床实践中，不但从病（如功能性子宫...

大师风骨耀泽后人——追忆遗传学泰斗谈家桢先生

2008年11月1日，著名生物学家、中国现代遗传科学的奠基人之一，杰出的科学家、教育家，著名的爱国民主人士和社会活动家谈家桢先生溘然长逝。斯人已去，音容笑貌宛在，精神风范犹存。　　将“基因”一词带入中文　　谈...

什么是遗传性皮肤病，有哪些特征？

若想了解什么是遗传性皮肤病，首先应知道什么是遗传，各种生物通过繁殖所生的后代和亲代比较起来，不论在形态结构上或生理机能等方面，都是十分相似的，这种现象叫做遗传。若遗传的为皮肤病，则为遗传性皮肤病。　　...

1遗传学绪论

遗传学是生命科学领域中一门新兴的学科，主要是研究遗传物质的结构与功能以及遗传信息的传递与表达。这一学科名称是有英国遗传学家贝特森（Bateson，W）于1909年首先提出的。经典遗传学主要是研究遗传物质纵向传递的规律...

海量遗传变异“淹没”肿瘤治疗之效——引发肿瘤演化中的“中性理论—选择理论”之争

研究团队解析出肿瘤的空间克隆结构以及发现肿瘤内部遗传异质性符合非达尔文过程的预测。这项研究所估算出的肿瘤高度遗传异质性也对肿瘤的临床治疗策略提出了明确的指示：高度的遗传异质性表明肿瘤细胞群体中存在抗性...