甘露糖苷过多症
...英文名称:mannosidosis别名:甘露糖苷过多症分类:风湿科遗传及先天性异常ICD号:E88.8流行病学:最早由Ockerman报告,到1980年,已报告20多例。甘露糖苷贮积症多见于婴幼儿及少年。目前没有其他相关内容描述。病因:遗传基因...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常孟德尔第一定律
...性状均得以表现,二者之比约为3∶1。对此,孟德尔提出遗传因子假说来解释,其要点是:(1)相对性状的遗传由相对的遗传因子(现称为基因)控制。例如,在豌豆花色试验中,遗传因子C控制开红花,而遗传因子c则控制开白...
遗传或家族型克-雅病
...orfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease[WS/T562—2017克-雅病诊断]定义:遗传或家族型克-雅病(geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease)是一类遗传或家族型人类朊病毒病,为显性特征遗传性疾病。当人类朊蛋白基因出现特定位点的点突变,以及出现...
朊毒体病;朊毒体感染;感染内科;神经内科;疾病菌群失调
...菌群中各细菌之间,保持一定的生态平衡。如果生态平衡失调,以至机体某一部位的正常菌群中各细菌的比例关系发生数量和质量上的变化,称为菌群失调。菌群失调的常见诱因主要是使用抗生素、同位素、激素、患有慢性消耗...
疾病遗传密码
拼音:yíchuánmìmǎ英文:Geneticcode遗传密码指核酸巾核苷酸的排列顺序,是决定蛋白质中氨基酸的排列顺序的模板。已知核酸由4种核苷酸组成,在核酸的链式结构中,每3个核苷酸组成一个三联体密码子,这样4种核苷酸组成的三...
生物学;遗传阴阳失调
...医药学名词审定委员会.中医药学名词(2004)]概述:阴阳失调(yin-yangdisharmony)亦称阴阳偏胜。为中医基本病机之一。是阴阳失去平衡协调的各种病理变化的统称。阴阳失调的内涵很广,它贯串在一切疾病发生发展的始终。阴阳...
中医学;中医病机;中医病理学名词;中医基础理论;中医病因病理学名词;阴阳学说甘露糖苷贮积症
...英文名称:mannosidosis别名:甘露糖苷过多症分类:风湿科遗传及先天性异常ICD号:E88.8流行病学:最早由Ockerman报告,到1980年,已报告20多例。甘露糖苷贮积症多见于婴幼儿及少年。目前没有其他相关内容描述。病因:遗传基因...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常X伴性显性遗传病
...xìngyíchuánbìng英文:X-linkeddominantinheritablediseaseX伴性显性遗传病X-linkeddominantinheritabledisease是由位于X染色体上的显性致病基因所引起的疾病。其特点是:①不管男女,只要存在致病基因就会发病,但因女子有两条X染色体,故女...
疾病GSS
...的10个家族,其中包括最初的GSS家族。这种突变发生GSS的遗传学联系LOD评分>3。此种突变可能是种系PrP基因中一个甲基化的胞苷磷酸鸟苷脱氨基致胞嘧啶被胸腺嘧啶替代所引起。格斯特曼综合征与CJD和库鲁病类似,但不完全相同...
疾病;感染内科;朊毒体感染性联遗传性寻常鱼鳞病
...ngxúnchángyúlínbìng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:性联遗传性寻常鱼鳞病少见。属性联隐性遗传,仅发生于男性(女子为携带者),出生后不久发病。皮疹分布广泛,屈侧和皱折部位亦可累及,腹部较背部为重,皮疹鳞屑较大...
疾病;皮肤性病科