埃莱尔-当洛综合征
...Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症,是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病,与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展,触摸柔软,犹如天鹅绒感。因皮肤过度伸展、易碰伤形成伤口、血管脆而易破裂、出现皮肤...
疾病Meekein-Ehlers-Danlos综合征
...Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症,是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病,与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展,触摸柔软,犹如天鹅绒感。因皮肤过度伸展、易碰伤形成伤口、血管脆而易破裂、出现皮肤...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病人白细胞抗原
...因型都有很多等位基因,可以有无数种组合,因此除非是遗传因素完全相同的同卵孪生子,不同个体的HLA单倍型完全相同的概率极小。因为HLA与移植抗原有关,所以组织器官移植时,HLA的配型是否合适十分重要。HLA可用于亲子关...
生物学先天性结缔组织发育不全综合征
...Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症,是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病,与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展,触摸柔软,犹如天鹅绒感。因皮肤过度伸展、易碰伤形成伤口、血管脆而易破裂、出现皮肤...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病孤独症谱系障碍诊疗规范(2020年版)
...是一种由生物学因素导致的神经发育障碍性疾病。其中,遗传因素是最主要的因素,遗传度为0.7~0.9。孤独症谱系障碍为多基因复杂疾病,数百个基因与其相关。同时,表观遗传机制也参与发病。免疫因素也与该障碍相关。环境...
词条;精神障碍;诊疗规范;神经发育障碍脑苷肌肽
...经节苷脂的禁忌证:对多肽/多种神经节苷脂过敏者、有遗传性糖代谢异常者禁用。肾功能不全者、孕妇慎用。注意事项:多肽/多种神经节苷脂不宜与氨基酸输液同用;安瓿如有裂缝或颜色明显变浊变黄勿用。多肽/多种神经节苷...
神经系统遗传病
...ìtǒngyíchuánbìng疾病分类:神经内科疾病概述:神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变,使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感...
疾病;神经内科智能障碍
...度的智能低下:智商低于20(成年人的智力年龄小于3岁)。遗传性代谢缺陷导致的智能发育不全,如苯丙酮尿症(phenylketonuria),是一种氨基酸代谢异常,属常染色体隐性遗传。临床表现为智能低下和癫痫发作,但肢体瘫痪和畸形则...
疾病;神经内科囤积障碍诊疗规范(2020年版)
...学尚未明确,但证据显示多种因素与囤积障碍有关,包括遗传因素,神经认知功能损害,对财产的依附、信念、回避,人格因素,社会和环境因素等。Frost和Hartl提出囤积障碍的认知行为模型,并认为其病因是信息处理缺陷、情...
词条;精神障碍;诊疗规范;强迫及相关障碍全威凯洛欣
...经节苷脂的禁忌证:对多肽/多种神经节苷脂过敏者、有遗传性糖代谢异常者禁用。肾功能不全者、孕妇慎用。注意事项:多肽/多种神经节苷脂不宜与氨基酸输液同用;安瓿如有裂缝或颜色明显变浊变黄勿用。多肽/多种神经节苷...