家族性进行性色素过度沉着症
...疾病概述:家庭性进行性色素过度沉着症为常染色体显性遗传疾病,可随年龄增长而扩大,青春期后发展后转缓慢,无自愈倾向,出汗正常。疾病描述:本病为一常染色体显性遗传疾病,1971年Chernosky首先报告,患者为黑种人。19...
疾病;皮肤性病科肌紧张不足综合征
...:特发性肌张力障碍(idiopathicdystonia)病因不明,可能与遗传有关,继发性肌张力障碍常是基底核、丘脑及脑干网状结构等病变的症候。发病机制:特发性肌张力障碍(idiopathicdystonia)可为常染色体显性(30%~40%外显率)、常染...
疾病;神经内科;运动障碍疾病肌张力障碍综合症
...:特发性肌张力障碍(idiopathicdystonia)病因不明,可能与遗传有关,继发性肌张力障碍常是基底核、丘脑及脑干网状结构等病变的症候。发病机制:特发性肌张力障碍(idiopathicdystonia)可为常染色体显性(30%~40%外显率)、常染...
疾病;神经内科;运动障碍疾病角膜滴状变性
...性角膜炎的特征。Fuchs角膜内皮营养不良为常染色体显性遗传病,好发中年绝经期后女性,年龄通常在40~70岁之间。有人报告女性与男性之比高达4∶1。不同种族间存在差异。疾病名称:Fuchs角膜内皮营养不良英文名称:Fuchsendoth...
疾病;眼科;角膜病;角膜变性与营养不良;角膜营养不良Fuch 角膜内皮营养不良
...病概述又称角膜滴状变性。有家族倾向,为常染色体显性遗传病。常见于50岁以上妇女,多侵犯双眼。病程进展缓慢,可长达10~20年。主要由于内皮功能自发性代偿失调,或角膜外伤、不适当的角膜放射状切开,白内障、青光眼...
疾病;眼科肌张力障碍综合征
...:特发性肌张力障碍(idiopathicdystonia)病因不明,可能与遗传有关,继发性肌张力障碍常是基底核、丘脑及脑干网状结构等病变的症候。发病机制:特发性肌张力障碍(idiopathicdystonia)可为常染色体显性(30%~40%外显率)、常染...
疾病哈-斯二氏病
...核色素变性也称Hallervorden-Spatz病,为儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病。主要累及锥体外系统,也是罕见的与铁元素代谢障碍有关的神经变性病,国内已有少数尸检的报道。本病由Hallervorden和Spatz(1922)首先报道,以后就以两...
疾病;神经内科;运动障碍疾病灰发
...种。先天性白发多与白化病同时伴发,有时也发生在一些遗传性病。毛球中黑素细胞酪氨酸酶活性进行性丧失,使毛干中的色素逐渐消失。临床上可分为先天性全身性白发病,先天性局限性白发病,老年性白发,青少年白发病。...
疾病;中医学;中医病证名;皮肤科;毛发疾病苍白球黑质红核色素变性
...核色素变性也称Hallervorden-Spatz病,为儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病。主要累及锥体外系统,也是罕见的与铁元素代谢障碍有关的神经变性病,国内已有少数尸检的报道。本病由Hallervorden和Spatz(1922)首先报道,以后就以两...
疾病;神经内科;运动障碍疾病苍白球色素性退变综合征
...核色素变性也称Hallervorden-Spatz病,为儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病。主要累及锥体外系统,也是罕见的与铁元素代谢障碍有关的神经变性病,国内已有少数尸检的报道。本病由Hallervorden和Spatz(1922)首先报道,以后就以两...
疾病;神经内科;运动障碍疾病