广东省云浮地区地中海贫血发病调查
...发病区。应加强地中海贫血的检测及人群婚姻指导、做好产前诊断和遗传病学咨询。以降低地贫儿的出生率。【关键词】地中海贫血发病率调查地中海贫血是一种可将致病基因遗传后代的遗传性疾病。地中海贫血(简称地贫)是由...
医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2008年第8卷第9期谁来继续助力罕见病?
...是看病保障的事情,还应该重视溯源。南京市妇幼保健院产前诊断中心胡平博士说,80%的罕见病与基因遗传相关,如果父母都健康,为何孩子患上罕见病呢?胡平博士解释,一种原因是这种罕见遗传病属于隐性遗传方式,夫妻双...
医药经济;生物技术;技术要闻实时三维超声在产前胎儿大结构畸形筛查中的应用
实时三维超声在产前胎儿大结构畸形筛查中的应用(pdf)[摘要]目的探讨实时动态三维超声在产前胎儿检查中的应用价值。方法对2680例16~28周的孕中期胎儿常规行二维和实时三维超声检查,仪器为GEVoluson730expert。实时三维成像...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2006年第3卷第9期2015年基因测序仪器行业重要事件梳理
...年,国家相关政府机构多次发布相关政策,包括:《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》、《关于辅助生殖机构开展高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断(PGD)临床应用试点工作的通...
医药经济;生物技术;技术要闻妊娠中期母血甲胎蛋白水平与早产、高危妊娠关系研究
母血甲胎蛋白(MSAFP)的检测已作为一种常用的产前筛查开放性神经管缺陷、腹壁缺陷及唐氏综合征等的手段,但研究发现MSAFP的升高并非都是胎儿畸形所致。据国外报道,无胎儿畸形时妊娠中期MSAFP升高的孕妇在孕晚期常有不良...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2005年第2卷第9期典型病例未完善产前诊断11例临床分析
【摘要】目的通过实例引起人们对产前诊断的重视,并建议扩大产前诊断范围,减少劣质儿的出生。方法回顾性分析我院自1997年10月~2005年9月,围产2498例,筛查11例孩子出生前未完善产前诊断的临床资料。结果11例中,只有1例母...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2005年第2卷第12期广东顺德地区β-地中海贫血流行病学调查
...重的负担。对人群进行地中海贫血筛查,对高危孕妇进行产前诊断,防止重症β-地贫患儿的出生,是应对β-地贫积极有效的方法[2]。顺德位于经济发达的珠三角地区,属于地中海贫血的高发区,为此,我们针对顺德本地户口...
医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2008年第8卷第10期新生儿先天性梅毒40例诊治分析
...的发病率及父母的职业有密切相关;建立完善的孕妇梅毒血清学监测,可有效地减少和防止胎传梅毒的发生。【关键词】先天性梅毒新生儿预防治疗 近年来随着成人梅毒患者日益增多,先天性梅毒的发病明显增多,先天性梅...
医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2007年第7卷第8期苯丙酮尿症的筛查和治疗进展
...应用PCR-单链构象多态性和短串联重复序列连锁分析方法产前诊断PKU患儿,初步结果表明该方法准确性高,具有较高的临床应用价值。目前对PKU患者的筛查和临床检验已经达到基因水平,如单链多态性PCR检测、高压液相色谱定量(H...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2010年第7卷第2期揭开悄然兴起的基因检测面纱
...悄然兴起,多家专门研究基因检测的企业,正在进行无创产前基因检测、新生儿遗传代谢病检测、癌症风险检测等尝试。基因检测诊断真的那么神奇?哪些人在做基因检测?记者近日对此进行了一番探访。 基因技术助中年夫...
医药经济;生物技术;技术要闻