Ehlers-Danlos综合征
...的选择性终止妊娠,对可作早期治疗的遗传病(如苯丙酮尿症)进行治疗,对有些简单的先天畸形还可进行宫内手术治疗。产前诊断已成为现代优生学的重要基础方法,它在帮助限制整个人群致病基因的扩散,降低遗传病发生率...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病埃莱尔-当洛综合征
...的选择性终止妊娠,对可作早期治疗的遗传病(如苯丙酮尿症)进行治疗,对有些简单的先天畸形还可进行宫内手术治疗。产前诊断已成为现代优生学的重要基础方法,它在帮助限制整个人群致病基因的扩散,降低遗传病发生率...
疾病Meekein-Ehlers-Danlos综合征
...的选择性终止妊娠,对可作早期治疗的遗传病(如苯丙酮尿症)进行治疗,对有些简单的先天畸形还可进行宫内手术治疗。产前诊断已成为现代优生学的重要基础方法,它在帮助限制整个人群致病基因的扩散,降低遗传病发生率...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病先天性结缔组织发育不全综合征
...的选择性终止妊娠,对可作早期治疗的遗传病(如苯丙酮尿症)进行治疗,对有些简单的先天畸形还可进行宫内手术治疗。产前诊断已成为现代优生学的重要基础方法,它在帮助限制整个人群致病基因的扩散,降低遗传病发生率...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病阵发性睡眠性血红蛋白尿症
拼音:zhènfāxìngshuìmiánxìngxuèhóngdànbáiniàozhèng概述:阵发性睡眠性血红蛋白尿(paroxysmalnocturnalhemoglobinuria,PNH),系获得性的红细胞膜缺陷引起的慢性血管内溶血,常睡眠时加重,可伴发作性血红蛋白尿和全血细胞减少症。本...
疾病Ⅱ型RTA
...重酸中毒少见。另外如不伴近端小管磷吸收障碍则无高磷尿症,并很少出现代谢性骨病、肾钙化、肾结石。而非选择性患者,则可出现尿磷增多,葡萄糖尿、氨基酸尿等。继发性近端肾小管性酸中毒(PRTA)除上述表现外,还有...
近端肾小管酸中毒(Ⅱ型)
...重酸中毒少见。另外如不伴近端小管磷吸收障碍则无高磷尿症,并很少出现代谢性骨病、肾钙化、肾结石。而非选择性患者,则可出现尿磷增多,葡萄糖尿、氨基酸尿等。继发性近端肾小管性酸中毒(PRTA)除上述表现外,还有...
青酶胺
...作为治疗铅、汞中毒首选解毒药物。还可用于治疗胱氨酸尿症。本药作为免疫抑制可用于治疗重症活动性类风湿性关节炎、迁延性肝炎、硬皮病、特发性肺纤维变性等疾病。常用量口服每次250mg,2~4/d。本药口服吸收40%~57%,血...
特殊解毒药物;西药中毒;抗豆状核变性药;金属元素络合剂近端肾小管性酸中毒
...重酸中毒少见。另外如不伴近端小管磷吸收障碍则无高磷尿症,并很少出现代谢性骨病、肾钙化、肾结石。而非选择性患者,则可出现尿磷增多,葡萄糖尿、氨基酸尿等。继发性近端肾小管性酸中毒(PRTA)除上述表现外,还有...
肾内科;肾小管疾病;肾小管酸中毒黏脂贮积症Ⅱ型
...生时就有明显的临床和X线异常,反应迟钝,但无黏多糖尿症。皮肤成纤维细胞培养有大量粗大细胞质包涵体。Leroy等(1967)最早发现此病,Spranger(1970)将其分类为黏脂贮积症Ⅱ型。症状体征出生时即可发现许多异常,如先天性髋关...
疾病;风湿免疫科