CM1黑蒙性白痴
...酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最早报告,以后Suzuki(1964)将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常CM1家族黑矇性白痴
...酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最早报告,以后Suzuki(1964)将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常CM1神经节苷脂沉积症
...酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最早报告,以后Suzuki(1964)将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常载脂蛋白AⅠ
...血清(效价不低于1∶32)。⑤校准血清(同比浊法)。⑥染色液:考马斯亮蓝R-2500.25g溶于甲醇45ml中,加入冰醋酸10ml及水45ml,混合,溶后备用。⑦脱色液:每升含冰醋酸50ml及甘油100ml。操作方法:免疫透射比浊法:①标本应是...
CM1神经节苷脂贮积症
...酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最早报告,以后Suzuki(1964)将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常瓷贴面修复技术
...组织相容性好。(3)牙体组织磨除少。2.缺点费用较高,脆性大。3.适应证(1)关闭牙间隙。(2)牙齿变色或被染色。(3)牙釉质缺禁忌证:1.夜磨牙而使牙齿磨损的患者。2.牙齿太短。3.牙釉质不足。4.现存修复体很大或做过...
医疗技术名;口腔科;手术载脂蛋白CⅠ
...血清(效价不低于1∶32)。⑤校准血清(同比浊法)。⑥染色液:考马斯亮蓝R-2500.25g溶于甲醇45ml中,加入冰醋酸10ml及水45ml,混合,溶后备用。⑦脱色液:每升含冰醋酸50ml及甘油100ml。操作方法:免疫透射比浊法:①标本应是...
化验及医学检查;血液生化检查;脂类测定格子状角膜变性
...营养不良ICD号:H18.5流行病学:格子状角膜营养不良为常染色体显性遗传,外显率达100%。男女均有。偶尔亦见散发病例。格子状角膜营养不良的病因:格子状角膜营养不良Ⅰ、Ⅱ、ⅢA、Ⅳ型为常染色体显性遗传,其中Ⅰ型外显...
疾病;眼科;角膜病;角膜变性与营养不良;角膜营养不良ApoCⅠ
...血清(效价不低于1∶32)。⑤校准血清(同比浊法)。⑥染色液:考马斯亮蓝R-2500.25g溶于甲醇45ml中,加入冰醋酸10ml及水45ml,混合,溶后备用。⑦脱色液:每升含冰醋酸50ml及甘油100ml。操作方法:免疫透射比浊法:①标本应是...
化验及医学检查;血液生化检查;脂类测定格子状角膜营养不良
...营养不良ICD号:H18.5流行病学:格子状角膜营养不良为常染色体显性遗传,外显率达100%。男女均有。偶尔亦见散发病例。格子状角膜营养不良的病因:格子状角膜营养不良Ⅰ、Ⅱ、ⅢA、Ⅳ型为常染色体显性遗传,其中Ⅰ型外显...
疾病;眼科;角膜病;角膜变性与营养不良;角膜营养不良