亨廷顿舞蹈病
...不明确,有关发病机制的主要理论是脂质过氧化导致能量代谢的异常,后者进一步引起细胞的兴奋毒性和凋亡。亨廷素和泛素一起出现在患者纹状体和皮质的神经细胞核内包涵体中,以及营养不良的轴突内,但亨廷素和这些发病...
疾病;神经内科;运动障碍疾病遗传性舞蹈病
...不明确,有关发病机制的主要理论是脂质过氧化导致能量代谢的异常,后者进一步引起细胞的兴奋毒性和凋亡。亨廷素和泛素一起出现在患者纹状体和皮质的神经细胞核内包涵体中,以及营养不良的轴突内,但亨廷素和这些发病...
疾病;神经内科;运动障碍疾病慢性进行性舞蹈病
...不明确,有关发病机制的主要理论是脂质过氧化导致能量代谢的异常,后者进一步引起细胞的兴奋毒性和凋亡。亨廷素和泛素一起出现在患者纹状体和皮质的神经细胞核内包涵体中,以及营养不良的轴突内,但亨廷素和这些发病...
疾病;神经内科;运动障碍疾病代谢性白内障
...糖尿病性白内障临床上可分为二种情况,一种是合并年龄相关性皮质型白内障,这种白内障症状与体征和年龄相关性白内障相似,只不过发病年龄较早和易成熟。另一种是真正的糖尿病性白内障,比较少见。主要见于青少年,有...
疾病;眼科疾病2016年诺贝尔生理学或医学奖
...所以经常被用于人类细胞研究模型。对于研究在复杂细胞通路中具有重要作用的基因来说,它们尤其有用。但是大隅良典面临着一个主要的挑战:酵母细胞很小,内部结构在显微镜下很难区分,所以他就难以确定酵母细胞中是否...
诺贝尔生理学或医学奖高脂蛋白血症Ⅳ型
...,肝脏甘油三酯合成增加,或脂肪组织中内源性甘油三酯代谢迟缓,诱发高脂蛋白血症Ⅳ型,很多病人肥胖和(或)酗酒。高脂蛋白血症Ⅳ型主要表现为发疹性黄瘤,突然发生于躯干、臀部、手臂伸侧或大腿。严重的病例可发生...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症法布里氏病
...体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识,现在可以准确地诊...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病磷脂沉着综合征
...体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识,现在可以准确地诊...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病法布里病
...体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识,现在可以准确地诊...
疾病血管角质瘤综合征
...体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识,现在可以准确地诊...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病