维生素A中毒症

【概述】人体摄入过量的维生素A可引起中毒综合征，称维生素A中毒症（VitaminAtoxicity）。最早报千于十六世纪九十年代，北极探险者食北极熊肝后数小时发生头痛、呕吐、嗜睡等症，因人及动物体内的维生素A90～95％贮于肝脏。...

儿童Charcot关节病伴发骨折2例

...摄片示左股骨上段粉碎性骨折，左膝关节干骺端、骺板及骨骺未见明显骨质异常改变，关节间隙正常，周围软组织未见肿胀（图1）。体格检查：患儿智力低下，双下肢痛觉缺失，皮肤汗腺减少。3个月后复查，摄X线片示左股骨上...

哪些遗传性疾病可引起男性不育症？

...男性不育症的常见遗传性疾病有：　　(1)克莱恩费尔特氏综合征(Klinefelter征、先天性睾丸发育不全)　此病较为常见，在男性新生儿中约占1/500，由克莱恩费尔特博士(DrKlinefelter)于1942年首先描述，故此命名。本病在儿童期通常无...

少见多趾（指）并趾畸形1例报告

...迟到学龄前治疗。如果涉及到骨矫形的手术，尤其是影响骨骺发育的，应推迟到骨骺基本停止发育后再考虑行手术治疗。作者单位：辽宁省营口市中医院作者：

青岛基因检测平台将建成能揪出30多种遗传病

...细介绍说：“‘一巴掌致聋基因’临床表现为大前庭水管综合征，一旦患者头部受到撞击，或感冒、发烧，都将诱发耳聋，具体地说，在幼儿时期被大人高高抛起或被打一巴掌、受到大分贝声音刺激，这类人都可能耳聋。”有的...

ArnoldChiari畸形的临床分析

...孔内而引起延髓、上颈髓受压，颅内压增高所表现的一组综合征。我科自1999年10月至2007年10月共收治ArnoldChiari畸形15例，其中合并脊髓空洞11例，经手术治疗效果满意。现报告如下。1资料与方法1.1临床资料本组15例患者中，男10...

再生障碍性贫血

...以脂肪髓，造血衰竭，以全血细胞减少为主要表现的一组综合征。据国内21省（市）自治区的调查，年发病率为0．74/10万人口，明显低于白血病的发病率；慢性再障发病率为0．60／10万人口，急性再障为0．14／10万人口；各年龄组...

传统术式联合股骨下端成形术治疗青少年先天性髌骨脱位

...病可合并有其他先天畸形，如先天性多关节挛缩和Down氏综合征，但本组病人未发现有此表现，仅有3例因膝关节长期处于屈曲状态导致轻度的屈曲挛缩。先天性髌骨脱位的病因目前尚不明确。Stanisavljvic等认为本病的发生可能与胚...

儿童肥胖与精神神经因素有关吗？

...糖元积累过多，血糖直接转换为脂肪。　　(2)PraderWilli综合征　从婴儿1岁以后开始异常，肌张力低下、矮小、手足均小、智力低下、生殖腺不发育、斜视等。　　(3)LaurenceMoonBiedl综合征　肥胖、智力低下、视觉障碍、指趾...

38例染色体异常核型分析与临床相关性研究

...染色体异常核型中，常染色体数目异常5例（4例为21-三体综合征），性染色体异常11例，常染色体结构异常22例。结论染色体异常是反复流产、胎儿畸形、婴幼儿死亡、出生缺陷的重要原因。　　关键词染色体异常核型21-三体　　...