尼曼-皮克病
...水解,致使在细胞内大量积聚,也常同时伴有胆固醇及双磷酸盐的沉积。胆固醇增加的原理不清,胆固醇与鞘磷脂的代谢似乎存在密切关系,也可有少量其他神经鞘类脂的增加。C型与D型患者细胞中,主要沉积物为胆固醇,鞘磷...
疾病;肾脏内科戈谢脾肿大
...样条纹结构,有一个或数个偏心核(图1);糖原和酸性磷酸酶染色呈强阳性的苷脂包涵体。此外,在肝、脾、淋巴结中也可见到。酶学检查:GC是一种外周膜蛋白,在人类细胞中常与激活蛋白SaposinC聚集在一起。当测酶活性时,...
疾病;血液科;白细胞疾病脑甙沉积病
...样条纹结构,有一个或数个偏心核(图1);糖原和酸性磷酸酶染色呈强阳性的苷脂包涵体。此外,在肝、脾、淋巴结中也可见到。酶学检查:GC是一种外周膜蛋白,在人类细胞中常与激活蛋白SaposinC聚集在一起。当测酶活性时,...
疾病;血液科;白细胞疾病家族性脾性贫血
...样条纹结构,有一个或数个偏心核(图1);糖原和酸性磷酸酶染色呈强阳性的苷脂包涵体。此外,在肝、脾、淋巴结中也可见到。酶学检查:GC是一种外周膜蛋白,在人类细胞中常与激活蛋白SaposinC聚集在一起。当测酶活性时,...
疾病;血液科;白细胞疾病葡萄糖脑苷脂病
...样条纹结构,有一个或数个偏心核(图1);糖原和酸性磷酸酶染色呈强阳性的苷脂包涵体。此外,在肝、脾、淋巴结中也可见到。酶学检查:GC是一种外周膜蛋白,在人类细胞中常与激活蛋白SaposinC聚集在一起。当测酶活性时,...
疾病;血液科;白细胞疾病脑苷脂网状内皮细胞病
...样条纹结构,有一个或数个偏心核(图1);糖原和酸性磷酸酶染色呈强阳性的苷脂包涵体。此外,在肝、脾、淋巴结中也可见到。酶学检查:GC是一种外周膜蛋白,在人类细胞中常与激活蛋白SaposinC聚集在一起。当测酶活性时,...
疾病;血液科;白细胞疾病红细胞2,3二磷酸甘油酸
拼音:hóngxìbāo2,3èrlínsuāngānyóusuān别名:2,3DPG正常值:4730~6450nmol/ml?RBC。化验结果意义:(1)升高:位于2,3DPG分解途径中的各种酶(丙酮酸激酶)先天性缺乏症。(2)降低:位于2,3DPG合成途径中的各种酶(己糖激酶)先天性缺乏症。化...
化验及医学检查脑苷脂沉积病
...样条纹结构,有一个或数个偏心核(图1);糖原和酸性磷酸酶染色呈强阳性的苷脂包涵体。此外,在肝、脾、淋巴结中也可见到。酶学检查:GC是一种外周膜蛋白,在人类细胞中常与激活蛋白SaposinC聚集在一起。当测酶活性时,...
疾病;神经内科葡萄糖脑酰胺沉积病
...样条纹结构,有一个或数个偏心核(图1);糖原和酸性磷酸酶染色呈强阳性的苷脂包涵体。此外,在肝、脾、淋巴结中也可见到。酶学检查:GC是一种外周膜蛋白,在人类细胞中常与激活蛋白SaposinC聚集在一起。当测酶活性时,...
疾病;血液科;白细胞疾病神经病变性急性戈谢综合征
...样条纹结构,有一个或数个偏心核(图1);糖原和酸性磷酸酶染色呈强阳性的苷脂包涵体。此外,在肝、脾、淋巴结中也可见到。酶学检查:GC是一种外周膜蛋白,在人类细胞中常与激活蛋白SaposinC聚集在一起。当测酶活性时,...
疾病;血液科;白细胞疾病