高胱氨酸尿症
...代谢性疾病,突变基因可能位于2号染色体短臂。本病除引起骨骼异常及眼部病变,可引起血管和脑病变,儿童脑卒中应排除本病的可能。1.胱硫醚合成酶缺乏型病人典型的骨骼表现是高个的纤弱体型、肢体细长、蜘蛛样细长指趾...
疾病;神经内科移植排斥反应
...是主要的致敏原,它们一旦被受体的淋巴细胞识别,即可引起以下系列变化(图4-3)。(1)CD8+细胞毒性T细胞(CTL)前细胞:前细胞具有HLA-I受体,与HLA-i抗原结合后可引起分化,成为成熟的CTL,溶解移植组织。(2)CD4+T...
免疫学人工肱骨头假体置换术
...换术后,很少发生假体本身的并发症,如松动,折断等。主要并发症有:1.感染在严格无菌操作,术前、术中、术后应用抗生素,建立层流手术室等措施后,手术后感染已大为减少。2.脱位与半脱位脱位多可闭合复位。半脱位可...
手术黏脂贮积症Ⅲ型
...体水解酶上都有特异性部位。目前认为黏脂贮积症Ⅱ型系基因突变引起的几种溶酶体酶发生识别部位缺损,也就是酶分子结构中的识别亚基异常所致。Strecker等(1976)发现此症病人组织细胞神经氨酸酶缺乏,可能该种酶缺乏与多种...
疾病;风湿免疫科黏多糖贮积症Ⅰ型
...类型12个病种的临床和生化特点。每一个类型都由不同的基因突变所引起。现将本病分类列表介绍如下(表1)。黏多糖贮积症Ⅰ型,本型又称胡勒(Hurler)综合征、承霤病、MPSI-H。既往曾称脂肪软骨营养不良、软骨-骨营养不良。胡勒(...
疾病;风湿免疫科踝关节置换临床路径(2016年版)
...住院第1天住院第2-4天(术前日)住院第3-4天(手术日)主要诊疗工作□完成住院志询问病史、体格检查、初步诊断□完成“首次病程记录”□完成“住院病历”□上级医师查房、术前评估、确定诊断、手术日期□完成上级医师...
临床路径;2016年版临床路径血浆置换
...5%。白蛋白中钾、钙、镁浓度均较低,应注意调整,以免引起低钾和(或)低钙血症;尤其是应用枸橼酸钠抗凝者,更应注意避免低钙血症的发生。4)其它低分子右旋糖酐、凝胶和羟乙基淀粉等合成的胶体替代物,可减少治疗的...
输血医学;临床输血;治疗性单采血卟啉病性周围神经病
...试验也不能完全检测出所有该病的携带者。对有AIP遗传性基因突变的家属,DNA检测是最敏感和最特异的方法,但只适用于在基因突变已明确的情况下。3.其他血液检查包括血清铁、肝功、肾功、血沉常规检查;风湿系列、免疫球...
疾病;神经内科先天畸形
...因素引起,而80%可能由遗传与环境因素相互作用所致。单基因突变导致的先天畸形有软骨发育不全、多指(趾)症、并指(趾)症、先天性耳聋等。多基因突变引起的先天畸形有唇裂、腭裂、各种先天性心脏畸形等。引起先天畸...
疾病人工肱骨头置换术
...换术后,很少发生假体本身的并发症,如松动,折断等。主要并发症有:1.感染在严格无菌操作,术前、术中、术后应用抗生素,建立层流手术室等措施后,手术后感染已大为减少。2.脱位与半脱位脱位多可闭合复位。半脱位可...
骨科手术;人工关节置换术;人工肩关节置换手术;手术