白化病
...白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发...
词条;生物学;疾病;皮肤性病科;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南家族性甲状腺非髓样癌
...甲状腺髓样癌则起源于甲状腺C细胞。既往的认识中,具遗传倾向的甲状腺癌主要为家族性髓样癌,而非髓样癌一般是散发性的。1955年,英国的Robinson和Orr最先报道了一对同卵孪生子先后患甲状腺非髓样癌。1975年Nemec等报道了一...
疾病;颈部肿瘤;甲状腺肿瘤;肿瘤科;普通外科;甲状腺疾病分子诊断学
...子的分子靶向治疗。在过去的几十年里,在治疗包括某些遗传性免疫缺陷尤其是肿瘤性疾病方面显示了独特的效果。蛋白质组学的发展,成为分子诊断的一个必不可少的工具。比如,与癌变相关的DNA、RNA、蛋白质、染色体以及细...
分子诊断分子进化
...变现象。主要包括蛋白质分子的演变、核酸分子的演变和遗传密码的演变。(1)前生命物质的进化。最初覆盖于地球上的那些致生元素,先是生成各种原始的致生分子(如甲烷、硫化氢等),致生分子在多种能源(包括太阳的...
生物学达尔文学说
...一学说有三个要素:一是有变异存在;二是这种变异能够遗传;三是人类对变异可以选择。三者缺一不可。(2)自然选择学说。首先,达尔文认为生物普遍存在着变异。一切生物都有变异特性,世界上没有两个完全相同的生物。变...
生物学;遗传学基因网络系统
...不同的生物其基因组都有一套保证个体正常生长与发育的遗传信息,包括全部的编码基因,控制基因表达的控制序列,以及协调不同基因之间相互作用的组分。基因组将这些看不见的信息编码在DNA上,组成了一个使基因有序表达...
遗传距离
拼音:yíchuánjùlí遗传距离是1910年,MorgenTH提出假设:假定沿染色体长度上交换的发生具有同等的几率,那么两个基因位点间的距离可以决定减数分裂过程中发生重组染色体的发生率,即重组分数。重组分数的数值将随着两位点...
血友病
...ilia[21世纪双语科技词典]概述:血友病(hemophilia)是一种遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病。分为血友病A和血友病B两种。前者为凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏,后者为凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏。血友病的主要病理变化是凝血...
词条;血液系统疾病;疾病;遗传性疾病Chediak-Higashi 综合征
...分类儿科疾病概述Chediak-Higashi综合征(CHS)为常染色体隐性遗传性疾病,表现为色素减退或白化症、严重免疫缺陷、轻度出血倾向和神经系统异常。皮肤毛发色素减退,甚至白化症,虹膜色素浅淡伴有畏光、眼球震颤、斜视和视力...
疾病;儿科世界血友病日
...疗2012年共同努力,缩小差距关于血友病:血友病是一种遗传性的血液凝结方面的疾病。人的身体依靠血液的凝结来阻止受伤后的出血并帮助于康复。正常的血液凝结可以在受外伤后防止瘀血,而且可以阻止日常生活中轻微伤害...
词条;健康日;遗传性疾病;血液系统疾病