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高选择性脊神经后根切断术
...英文名：highselectivespinalposteriorrhizotomy（SPR）分类：骨科/痉挛性瘫痪手术ICD编码：04.03概述：脊神经后根高选择性切断术用于痉挛性瘫痪。痉挛性瘫痪是大脑性瘫痪（简称脑瘫）的类型之一，占脑瘫的30%～50%。脑瘫的手术治疗，...
手术 -
高选择性脊神经背根切断术
...英文名：highselectivespinalposteriorrhizotomy（SPR）分类：骨科/痉挛性瘫痪手术ICD编码：04.03概述：脊神经后根高选择性切断术用于痉挛性瘫痪。痉挛性瘫痪是大脑性瘫痪（简称脑瘫）的类型之一，占脑瘫的30%～50%。脑瘫的手术治疗，...
手术 -
非器质性遗粪症
...X线改变，可资鉴别。（4）严重的躯体疾病、意识障碍及癫痫。阳性体查发现、意识改变以及癫痫发作特征性表现等可资鉴别。（5）重性精神病或严重的智力发育障碍。患儿有明显的精神症状及智力低下的表现。治疗：治疗原则...
疾病；精神科；精神障碍；通常起病于儿童少年的行为和情绪障碍 -
脑动静脉畸形(AVM)
...3）有进行性神经系统定位性损害症状或智力减退者(盗血综合征)。（4）合并颅内血肿或颅内高压者。3、手术禁忌证：（1）脑深部、内囊、基底节、脑干等处的动静脉畸形。（2）广泛性或多发性动静脉畸形。（3）偶然发现，无...
疾病；神经外科 -
斯-克二氏综合征
概述：法布里病（Fabrysdisease）即血管角质瘤综合征或安德森-法布里病（Andeson-Fabrydisease），或α-半乳糖苷酶A缺乏病（alpha-galactosidaseAdeficiency），于1898年首先由英格兰的安德森和德国的法布里几乎同时报道。法布里将该疾病的皮...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
黑鱼鳞病
...酸酯酶缺失可发生点状软骨发育不良和X连锁鱼鳞病重叠综合征。表皮中，类固醇硫酸酯酶催化水解硫酸胆固醇。X-连锁鱼鳞病患者类固醇硫酸酯酶缺乏说明硫酸胆固醇的水解对正常脱屑是非常重要的。在老鼠中，外用硫酸胆固醇...
疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病 -
X联锁鱼鳞病
...酸酯酶缺失可发生点状软骨发育不良和X连锁鱼鳞病重叠综合征。表皮中，类固醇硫酸酯酶催化水解硫酸胆固醇。X-连锁鱼鳞病患者类固醇硫酸酯酶缺乏说明硫酸胆固醇的水解对正常脱屑是非常重要的。在老鼠中，外用硫酸胆固醇...
疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病 -
血管角质瘤综合征
概述：法布里病（Fabrysdisease）即血管角质瘤综合征或安德森-法布里病（Andeson-Fabrydisease），或α-半乳糖苷酶A缺乏病（alpha-galactosidaseAdeficiency），于1898年首先由英格兰的安德森和德国的法布里几乎同时报道。法布里将该疾病的皮...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
弗布利综合征
概述：法布里病（Fabrysdisease）即血管角质瘤综合征或安德森-法布里病（Andeson-Fabrydisease），或α-半乳糖苷酶A缺乏病（alpha-galactosidaseAdeficiency），于1898年首先由英格兰的安德森和德国的法布里几乎同时报道。法布里将该疾病的皮...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
Alport综合征
概述：奥尔波特综合征Alportsyndrome（本文后称Alport综合征）是一种遗传性胶原病，为编码Ⅳ型胶原蛋白α-3链、α-4链和α-5链的基因COL4An（n=3、4、5）突变导致的基底膜病变。最常累及肾脏，其次累及眼和耳。由于上述突变导致器...
词条；疾病；肾内科；遗传性肾脏病；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南；遗传性疾病