颅咽管瘤

...代谢障碍和生长发育迟缓。性功能减退在男性表现为性欲低下、阳萎。病人皮肤细薄、基础代谢降低、乏力、声音尖细，成人胡鬚稀少。男性青少年发病者，性器官可不发育，第二性征缺乏等。女性表现为从未有过月经或停经。...

毛细血管扩张性共济失调

...均常见。3.其他表现因病人常有体液免疫和细胞免疫功能低下，尤其是缺乏分泌型IgA患者易反复发生呼吸道感染，如副鼻窦炎、支气管炎和肺炎，也有的发生中耳炎。反复肺部感染可引起肺部广泛性纤维化，发生杵状指(趾)和肺...

Ⅱ型假性醛固酮减低症

...之可能。高血钾、高血氯酸中毒，而血浆肾素活肾素活性低下，肾小球滤过率正常，有或无高血压，应考虑为戈登综合征。噻嗪类利尿剂治疗戈登综合征非常有效。可使血压下降至正常水平，高血钾、高血氯、酸中毒得以纠正，...

妊娠素孕酮

...激素影响，给每日10～20mg，肌注，连用3～5天。如雌激素低下，按人工周期，先补充雌激素21天，从第12～14天起加用黄体酮每日10mg，共8～10天，两种药物同时停用。②功能性出血:黄体酮每日10～20mg，共5～7天，停药后使子宫内膜...

C5功能不全综合症

...始，很快波及全身，同时伴有慢性腹泻、消瘦、生活能力低下。由于患者抗感染能力差，很容易出现反复的细菌性感染（以革兰阴性菌为主），如中耳炎、肺炎、肠炎。严重时可并发剥脱性渗出性皮炎、脓毒血症、化脓性脑膜炎...

染色体病

...核型为三体型，少数为易位型或嵌合型。表型特征有智力低下、伸舌、鼻梁低平、眼裂上斜、小耳、小颌、枕平、内眦敖皮、颈短及肌张力减低等，常伴有先天性心脏发育缺陷。患者急性淋巴性和粒细胞性白血病的发生率增高。...

不对称身材-矮小-性发育异常综合征

...性肺动脉高压等。6.其他异常个别有精神发育迟滞、智力低下、肾功能异常、尿道下裂、皮肤异常、色素沉着、低血糖发作倾向，并有Wilm＇s瘤(约10%)等。7.性发育异常占34%，表现为性早熟，以女孩为主，Stool报告的病例于9～11岁...

C5功能不全综合征

...始，很快波及全身，同时伴有慢性腹泻、消瘦、生活能力低下。由于患者抗感染能力差，很容易出现反复的细菌性感染（以革兰阴性菌为主），如中耳炎、肺炎、肠炎。严重时可并发剥脱性渗出性皮炎、脓毒血症、化脓性脑膜炎...

胆囊管综合症

...阻后，胆囊壁肌肉可发生代偿性的增生、肥厚。胆囊张力低下：胆囊张力低下的患者，由于缩胆囊素拮抗剂的存在，胆囊造影可充盈良好，但胆囊收缩不佳或不能收缩，注射CCK的同时或以后，通常不出现疼痛的症状。括约肌运动...

胆囊运动障碍综合征

...阻后，胆囊壁肌肉可发生代偿性的增生、肥厚。胆囊张力低下：胆囊张力低下的患者，由于缩胆囊素拮抗剂的存在，胆囊造影可充盈良好，但胆囊收缩不佳或不能收缩，注射CCK的同时或以后，通常不出现疼痛的症状。括约肌运动...