甲状腺激素抵抗综合症

...变。最常见的是甲状腺激素受体基因核苷酸发生变化或者缺失，使甲状腺激素受体的氨基酸顺序发生变化，导致受体结构和功能的变化，对甲状腺激素发生抵抗或不敏感。其次为甲状腺激素受体数目减少，导致甲状腺激素作用减...

前牙反合

...由于不良哺乳姿势，乳前牙滞留或早失，上恒切牙先天性缺失，不良习惯、乳尖牙磨耗不足，全身性疾病以及遗传性下颌前突所致。因程度不同可表现为前牙反合，磨牙为中性合，严重病例则前牙反合、后牙近中合及下颌前突同...

甲状腺激素不反应综合征

...变。最常见的是甲状腺激素受体基因核苷酸发生变化或者缺失，使甲状腺激素受体的氨基酸顺序发生变化，导致受体结构和功能的变化，对甲状腺激素发生抵抗或不敏感。其次为甲状腺激素受体数目减少，导致甲状腺激素作用减...

甲状腺激素不敏感综合征

...变。最常见的是甲状腺激素受体基因核苷酸发生变化或者缺失，使甲状腺激素受体的氨基酸顺序发生变化，导致受体结构和功能的变化，对甲状腺激素发生抵抗或不敏感。其次为甲状腺激素受体数目减少，导致甲状腺激素作用减...

上颌骨Le-fortⅠ型截骨马蹄形植骨牙种植修复术

...，需在牙种植的同时行上颌骨矫正术。适应证⑴上颌牙全缺失，牙槽骨严重吸收，息止颌位颌间距过长（相当于骨形态d、e级），需种植义齿修复者，且上颌骨质量良好，无骨疏松症。⑵上颌牙全缺失，牙槽骨吸收，垂直距离明...

甲状腺激素抵抗综合征

...变。最常见的是甲状腺激素受体基因核苷酸发生变化或者缺失，使甲状腺激素受体的氨基酸顺序发生变化，导致受体结构和功能的变化，对甲状腺激素发生抵抗或不敏感。其次为甲状腺激素受体数目减少，导致甲状腺激素作用减...

Alport综合征

...基因和突变类型的不同决定其临床表现的差异。COL4A5基因缺失及严重的剪接错误会导致严重的肾脏损伤和早期听力损失；错义突变可能会造成青少年型听力损失、成人型伴或不伴有听力损失。COL4A5基因5’末端及邻近COL4A6基因5’...

脊髓缺血

...缺血。脊髓缺血逐渐严重后也可呈进行性截瘫，产生感觉缺失平面及膀胱等括约肌障碍。脊髓缺血的治疗原则为：保障缺血后脊髓血流灌注，提高脊髓对缺血的耐受，以及脊髓缺血后再灌注损伤的防护。疾病名称：脊髓缺血英文...

脑内海绵状血管瘤

...血率较高。反复出血可引起病灶增大并加重局部神经功能缺失。4.局部神经功能缺失占15.4%～46.6%。急性及进行性局部神经功能缺失常继发于病灶出血，症状取决于病灶部位与体积。可表现为静止性、进行性或混合性。大量出血引...

奥尔波特综合征

...基因和突变类型的不同决定其临床表现的差异。COL4A5基因缺失及严重的剪接错误会导致严重的肾脏损伤和早期听力损失；错义突变可能会造成青少年型听力损失、成人型伴或不伴有听力损失。COL4A5基因5’末端及邻近COL4A6基因5’...