羊水细胞性染色质检查
...遗传病家族史者来说,父母表型正常,如母亲为致病基因携带者,其子女中儿子患病的概率是50%;女儿则表型正常,但有一半可能是携带者。当父亲为患者时,儿子全部正常,而女儿全部为携带者,如血友病A、血友病B、葡糖-6-...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;羊水检查叶酸缺乏神经病
拼音:yèsuānquēfáshénjīngbìng疾病别名叶酸缺乏神经系统表现,叶酸缺乏症神经病疾病代码ICD:E56.8疾病分类神经内科疾病概述叶酸缺乏症是指由于叶酸摄入不足或吸收不良引起的以巨幼红细胞性贫血为特征的临床综合征。我国北...
疾病;神经内科常染色体隐性遗传病
...纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,故多见于近亲婚配者的子女。子代有1/4的概率患病,子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病,属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”(onegeneon...
遗传;疾病;遗传病黏多糖贮积症Ⅱ型
...病Ⅱ型,属于伴性隐性遗传,只见于男性,病人的母亲是携带者但不发病。症状体征本型临床症状与Ⅰ型相似,但较轻,病变进展较慢。初生时多正常,约从2岁开始即出现发育落后、骨骼及面容呈轻度胡勒综合征,但较轻,发...
疾病;风湿免疫科X-连锁高免疫球蛋白M 血症
...变的分析可明确诊断,也可用于产前诊断和发现女性疾病携带者。其他辅助检查:1.X线胸片可见细菌性肺炎、间质性肺炎或卡氏肺囊虫肺炎的表现。2.B超可见肝、脾肿大和淋巴结肿大,或发现肝脏、胆道的肿瘤。鉴别诊断与非X-...
疾病;儿科血友病
...常量50%左右的FⅧ或FⅨ,故一般无出血表现,但为血友病携带者。血友病患者和携带者通过X染色体将疾病遗传给下一代。血友病的发病率没有种族或地区差异。在男性人群中,血友病A的发病率约为1/5000,血友病B的发病率约为1/25...
词条;血液系统疾病;疾病;遗传性疾病孕前检查
...身不会影响胎儿,即使妈妈是高传染性或是乙型肝炎抗原携带者,新生儿也可在出生后立刻打免疫球蛋白保护。如果既不是携带者也没有抗体,可以先接受乙型肝炎疫苗预防注射,预防胜于治疗。2.梅毒:大多为性传播疾病,孕...
化验及医学检查乙型病毒性肝炎
...世界性疾病。发展中国家发病率高,据统计全世界无症状携带者(HBsAg携带者)超过2.8亿,我国占1亿以上。多数无症状,其中1/3出现肝损害的临床表现。特点为起病较缓,以亚临床型及慢性型较常见。无黄疸型HBsAg持续阳性者易慢性...
疾病青年人中的成年发病型糖尿病
...现为显性糖尿病。该亚型外显率较高而完全,大多数突变携带者在青春期即出现血糖水平的轻度升高,因无症状而未被发现,约50%携带突变的妇女于妊娠期通过葡萄糖耐量筛查试验发现糖尿病,而目前通过家系调查发现的最小MOD...
疾病;内分泌科葡萄糖—6—磷酸脱氢氢酶缺陷症
...位于X染色体上,男性(半合子)从母亲(杂合子的基因携带者)获得不正常基因,这种基因特征在半合子男性及纯合子女性(父母均有缺陷)才能完全表现,杂合子女性表现很不一致,G6PD无活性,可能正常或减低。所以群体中...
疾病;血液科