孤独症谱系障碍诊疗规范(2020年版)
...机制尚不明晰。大量研究表明,孤独症谱系障碍是一种由生物学因素导致的神经发育障碍性疾病。其中,遗传因素是最主要的因素,遗传度为0.7~0.9。孤独症谱系障碍为多基因复杂疾病,数百个基因与其相关。同时,表观遗传机...
词条;精神障碍;诊疗规范;神经发育障碍遗传性共济失调临床路径(2017年版)
...nggòngjìshītiáolínchuánglùjìng(2017niánbǎn)基本信息:《遗传性共济失调临床路径(2017年版)》由国家卫生计生委办公厅委托中华医学会组织专家制(修)定,在中华医学会网站发布。发布通知:国家卫生计生委办公厅关于实...
临床路径;神经内科临床路径;2017年版临床路径赌博障碍
...主要涉及遗传与环境的交互作用、个性特征、心理及神经生物学等因素。遗传因素:遗传因素及非共享性环境因素均对赌博行为有影响,遗传因素对病理性赌博的影响大于普通赌博行为,男性赌博更多受遗传因素的影响,而女性...
疾病;精神科;精神障碍;成瘾行为所致障碍白化病
拼音:báihuàbìng英文:albinism[罕见病诊疗指南(2019年版)]概述:白化病(albinism)又称眼皮肤白化病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发...
词条;生物学;疾病;皮肤性病科;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南枫糖尿病
...和皮肤成纤维细胞中所提取出来的这些酶基因的DNA用分子生物学技术进行突变检查。实验室检查:1.尿液检查(1)患者尿中由于排出由支链氨基酸代谢所产生的α-酮酸,故有枫糖臭味。Podebrad等对7例病人尿标本用相互选择性多维气...
疾病杂色卟啉病
概述:混合性卟啉病(variegatedporphyria),又称杂色卟啉病,为一种常染色体显性遗传,临床上既有腹部和神经系统症状,又有慢性光敏皮肤症状。少数人仅有皮肤光敏症状常误诊为迟发性皮肤光敏性卟啉病。混合型卟啉病很少在...
生物学;病毒;疾病赌博障碍诊疗规范(2020年版)
...主要涉及遗传与环境的交互作用、个性特征、心理及神经生物学等因素。(一)遗传因素:遗传因素及非共享性环境因素均对赌博行为有影响,遗传因素对病理性赌博的影响大于普通赌博行为,男性赌博更多受遗传因素的影响,...
词条;成瘾行为所致障碍;精神障碍;诊疗规范费波瑞病
...布里氏病,磷脂沉着综合征,法布里病,弥漫性血管角质瘤,遗传性营养不良类脂沉积症,Fabry-Anderson病疾病分类风湿免疫科疾病概述本病又称弥漫性血管角质瘤、遗传性营养不良类脂沉积症、Fabry-Anderson病等,是一种罕见的遗传性疾病...
疾病;风湿免疫科遗传性感觉神经病
...ropathy;HSN疾病代码:ICD:G98疾病分类:神经内科疾病概述:遗传性感觉神经病多呈显性遗传,典型表现为皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性溃疡,深感觉缺失所致步态不稳。运动障碍不明显。本病国内少见,自幼儿期...
疾病;神经内科情感分裂性精神障碍
...出可以参考精神分裂症的素质模式。少数病人遗传负荷、生物学基础极为显著者,不论在任何环境中均能发病,出现精神分裂症的认知和感知障碍。遗传素质处于中间状态者,只有在一系列环境中生物、心理-社会因素的冲击下...
疾病;精神科