21-三综合征
...和体重均较正常儿低,生后体格发育、动作发育均迟缓,身材矮小,骨龄落后于实际年龄,出牙迟且顺序异常,四肢短韧带松驰,关节可过度弯曲,肌张力低下,腹膨隆,可伴脐疝,手指粗短、小指尤短,中间指骨短宽,且向内...
疾病;儿科家族性植物神经功能障碍症
...稳,常出现直立性低血压及发作性高血压。6.学龄期患儿身材矮小,步态不稳,说话带鼻音(构音障碍),脊柱侧弯。至青春期发作性呕吐减轻,但共济运动差,常可见排尿性或吞咽性晕厥,情感不稳,不能参加体育活动。约40%...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科Maffucci综合征
...显。常见于掌骨及指骨(87.8%)。病人智力发充正常,但身材较短小,约有12%的患者为侏儒,并且常有下肢不等长(36%)。有时可见拐状手,膝内翻、髋内翻、扁平足等继发性畸形。肢体的功能常因肿瘤而受损。骨骼病变常与血...
疾病多发性骨骺发育异常
...数病人有关节屈曲畸形或关节松弛。手变短,手指变粗,身材短小。由于本病对四肢长骨的影响较脊柱明显,故表现为某种程度的短肢型侏儒,此外尚有膝内翻、外翻、两下肢不等长及脊柱后突畸形等。X线表现对称性骨骺骨化...
疾病神经系统先天性疾病
...锁骨完全或大部缺失;脊柱亦常有屈曲畸形。临床表现为身材矮小,头部宽扁,肩关节内收幅度增加,痉挛性肢体瘫痪,智能发育不全等。眼距过度增宽(ocularhypertelorism)亦为少见的颅面畸形。蝶骨小翼增宽,蝶骨大翼缩小。临床...
疾病;神经内科骨产道异常
...,称为均小骨盆(generallycontractedpelvis)(图11),多见于身材矮小、体型匀称的妇女。图11均小骨盆4.畸形骨盆骨盆失去正常形态。仅介绍下列两种:(1)骨软化症骨盆(osteomalacicpelvis):现已罕见。系因缺钙、磷、维生素D以及...
疾病特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
...房室传导阻滞和右心肥大等)。身高一般正常,少数患者身材矮。肥胖,智力一般正常。IHH的临床表现与下丘脑GnRH脉冲分泌异常的类型有关,将男性IHH患者的临床表现和LH脉冲分析的结果对比观察可以发现,无脉冲分泌型患者可...
疾病;内分泌科骨质软化症与佝偻病
...碱性磷酸酶正常,PTH高值,X线片示骨密度正常或增高。特发性甲状旁腺功能减退病人易患慢性真菌感染,此时常用的酮康唑可抑制1,25-(OH)2D3的合成,长期使用需要增加维生素D的剂量。(5)遗传性维生素D抵抗性佝偻病:遗...
疾病佝偻病和骨质软化症
...碱性磷酸酶正常,PTH高值,X线片示骨密度正常或增高。特发性甲状旁腺功能减退病人易患慢性真菌感染,此时常用的酮康唑可抑制1,25-(OH)2D3的合成,长期使用需要增加维生素D的剂量。(5)遗传性维生素D抵抗性佝偻病:遗...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病高钾型RTA
...下列分型治疗。(1)肾精不足型主证:小儿发育迟缓,身材矮小,智力和动作迟钝,囟门难闭,骨骼痿软。成人腰膝酸软,四肢疼痛,骨骼畸形,舌淡红,苔薄白,脉细沉。治疗原则:滋阴益肾健脾。基本方:七福饮加减。(2...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管酸中毒