克里格勒-纳贾尔综合征
...Ⅰ型,首由Crigler等于1952年报道,系常染色体隐性遗传,父母多为近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏,不能形成结合胆红素,致血中非结合胆红素明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素,经尚未发育成熟的血-脑...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;疾病先天性家族性非溶血性黄疸
...Ⅰ型,首由Crigler等于1952年报道,系常染色体隐性遗传,父母多为近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏,不能形成结合胆红素,致血中非结合胆红素明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素,经尚未发育成熟的血-脑...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病离体肾切开取石术
...名:extracorporealnephrolithotomy(benchsurgery)分类:泌尿外科/肾脏手术/肾结石的手术治疗ICD编码:55.0105概述:Ota(1967)首先成功地应用离体肾脏手术治疗肾血管性高血压,1974年Milsten等开始用自体肾移植术治疗鹿角形肾结石,国内...
泌尿外科手术;肾脏手术;肾结石的手术治疗;手术先天性非梗阻性非溶血性黄疸
...Ⅰ型,首由Crigler等于1952年报道,系常染色体隐性遗传,父母多为近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏,不能形成结合胆红素,致血中非结合胆红素明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素,经尚未发育成熟的血-脑...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症
...Ⅰ型,首由Crigler等于1952年报道,系常染色体隐性遗传,父母多为近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏,不能形成结合胆红素,致血中非结合胆红素明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素,经尚未发育成熟的血-脑...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病常染色体隐性遗传病
...性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,故多见于近亲婚配者的子女。子代有1/4的概率患病,子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病,属常染色体隐性遗传病。按照“一个基...
遗传;疾病;遗传病错合畸形
...的遗传有关。双亲的错合畸形遗传给子女,子女的颌面像父母,这是表现在咀嚼器官常见的遗传现象。但有的子女并不完全像父母,这与变异和环境有关,故表现形式多种多样。联系父母与子女之间的遗传桥梁,是细胞核里的染...
先天性心脏病
...病,下一胎患有心脏病的机率大约是2%-4%(3-5倍);(2)父母一方患有先天性心脏病,其子女患有先天性心脏病的机率是10%。如果父母都有先天性心脏病,或父母亲为近亲结婚,则其子女罹患先天性心脏病的危险性就更高。2、...
词条;疾病;儿科;出生缺陷艾-荡综合征
...病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题,估计患者的子女再患某病的概率,并提出建议及指导,以供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于:①减轻患者身体和精神上的痛苦,减轻患者及其亲属的心理压力,帮助他们正确...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病皮肤弹性过度综合征
...病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题,估计患者的子女再患某病的概率,并提出建议及指导,以供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于:①减轻患者身体和精神上的痛苦,减轻患者及其亲属的心理压力,帮助他们正确...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病